Генетика в неонатологии!! FISH?! Кариотип? Микроматричный анализ? Полное секвенирование экзома??

Когда мы отправляем каждый генетический тест? Что они проверяют? Сколько времени занимает получение результатов? Что такое секвенирование всего экзома (WES) и когда мы его используем? А как насчет микроматриц? Что мы можем «выловить»? Посмотрите это видео, чтобы узнать все это быстро и легко!! ----------------------------------------------------------------- Хотите получить дополнительное обучение от Tala Talks? Советы по уходу за новорожденными каждую неделю? Доступ к прямым трансляциям? Закулисные видео только для участников? Рабочие листы к видео? Хотите решать, какие видео мы будем публиковать дальше? Если да, присоединяйтесь к нашему (недорогому!) сообществу и станьте участником программы FEEDER GROWER!!! Присоединиться здесь:    / @talatalksnicu   Помогите нам определить будущее этого канала и примите участие в жизни нашего сообщества! Чтобы получить PDF-резюме видеороликов, ссылки на соответствующие статьи (+ 50 бесплатных вопросов с вариантами ответов и пояснениями!!), а также множество другого контента, подпишитесь на нашу рассылку Neonatal Nuggets здесь: https://talatalksnicu.substack.com/su... ---------------------------------------------------------------------- Пожалуйста, поставьте нам лайк, оставьте комментарий с предложениями по будущим темам и подпишитесь на этот канал, чтобы быть в курсе всего, что касается отделения интенсивной терапии новорожденных! Также нажмите на колокольчик уведомлений после подписки, чтобы получать еженедельные новости об отделении интенсивной терапии новорожденных сразу после их загрузки! ----------------------------------------------------------------- Доктор Тала — сертифицированный неонатолог, последние 17 лет проработавшая в загруженных отделениях III и IV уровня. За время своей работы неонатологом она получила множество наград за преподавательскую деятельность. Доктор Тала — сертифицированный неонатолог, последние 17 лет проработавшая в загруженных отделениях III и IV уровня. За время своей работы в качестве неонатолога она получила множество наград за преподавательскую деятельность. ---------------------------------------------------------------------- Ссылки: Современные инструменты генетического тестирования в неонатологии Лалани, Сима Р. Педиатрия и неонатология, том 58, выпуск 2, 111 - 121 Старк, З., Шофилд, Д., Алам, К. и др. Перспективное сравнение экономической эффективности клинического полногеномного секвенирования с обычным лечением убедительно подтверждает целесообразность раннего применения и возмещения затрат. Genet Med 19, 867–874 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.221 Каллахан КП, Клейтон ЭВ, Лемке АА, Чаудхари БП, Венгер ТЛ, Лайл АНЖ, Бразерс КБ. Этические и правовые вопросы, связанные с генетическим тестированием в отделении интенсивной терапии новорожденных. Neoreviews. 2024 Mar 1;25(3):e127-e138. doi: 10.1542/neo.25-3-e127. PMID: 38425196; PMCID: PMC10998684. Wojcik, M.H., Schwartz, T.S., Thiele, K.E. et al. Infant mortality: the contribution of genetic disorders. J Perinatol 39, 1611–1619 (2019). https://doi.org/10.1038/s41372-019-04... D'Gama AM, Agrawal PB. Genomic medicine in neonatal care: progress and challenges. Eur J Hum Genet. 2023 Dec;31(12):1357-1363. doi: 10.1038/s41431-023-01464-z. Epub 2023 Oct 4. PMID: 37789085; PMCID: PMC10689757. ---------------------------------------------------------------------------- **ВРЕМЕННЫЕ МЕТКИ** 00:00 Введение 01:44 Кариотипирование 06:14 FISH-тестирование 09:49 Тестирование отдельных генов 12:28 Микроматричный анализ 15:46 Секвенирование всего экзома (WES) ---------------------------------------------------------------------------- *Отказ от ответственности*: Это видео предназначено только для образовательных целей, и хотя мы стремимся предоставлять максимально точную информацию, могут возникать ошибки. Следовательно, это видео не должно заменять медицинскую консультацию.