Глубокое обучение в геномике, MIT — Лекция 16 — Генетика 1: GWAS, сцепление генов, точное картиро...

Лекция 16 - Генетика 1: GWAS, сцепление, точное картирование MIT 6.874 Лекция 16. Весна 2020 Сайт курса: https://mit6874.github.io/ Слайды лекции 16: https://mit6874.github.io/assets/sp20... План лекции 16: Глубокое обучение для генетики человека и заболеваний 1. Генетика человека: Наследование, Мендель, Фишер, SNP, STR, аллели 2. Поиск «генов заболеваний»: распространенные/редкие аллели, сцепление против GWAS 3. Эволюция/масштабирование мощности GWAS: совместное использование, точки перегиба 4. Сцепление, гаплотипы, совместное наследование и проблема точного картирования 5. Инструменты машинного обучения для вариантов Интерпретация Глубокий вариант Eigen, FunSeq2, LINSIGHT, CADD, FATHMM, ReMM, Orion, CDTS DeepSEA 6. От локуса к механизму - Пример исследования: FTO и ожирение 7. Проблемы и ресурсы для определения механизма заболевания