Использование баз данных NCBI с инструментами, прогнозирующими функциональное воздействие геномны...

Узнайте, как базы данных NCBI, инструменты аннотирования и вычислительные предикторы помогают исследователям изучать геномные варианты. Поймите, как эти ресурсы предоставляют дополнительные данные о потенциальном влиянии на белки, сплайсинг РНК и регуляцию генов, а также как новые подходы соотносятся с уже известными инструментами. Базы данных NCBI • dbSNP: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ • dbVar: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/ • ClinVar: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ Инструменты аннотирования • ANNOVAR: https://annovar.openbioinformatics.or... • SnpEff: https://pcingola.github.io/SnpEff/ • Ensembl VEP: https://www.ensembl.org/Tools/VEP/ Инструменты и модели прогнозирования • REVEL: https://sites.google.com/site/revelge... • CADD, включая версию 1.7: https://cadd.bihealth.org/ • EVE: https://evemodel.org/ • AlphaMissense: https://github.com/google-deepmind/al... • PrimateAI-3D: https://github.com/Illumina/PrimateAI-3D • Модели ESM: https://github.com/facebookresearch/esm • SpliceAI: https://github.com/Illumina/SpliceAI • Pangolin: https://github.com/tkzeng/Pangolin • MMSplice: https://github.com/gagneurlab/MMSplic... • Enformer: https://github.com/google-deepmind/de... • AlphaGenome: https://github.com/google-deepmind/al... Ранее обсуждались следующие инструменты: • VAAST: https://yandell-lab.org/software/vaas... • НДС — документация в рамках рабочего процесса VAAST: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles... • SNAP2: https://github.com/Rostlab/SNAP2 • Анализ кодирующих SNP PANTHER — архивные загрузки: https://archive.pantherdb.org/downloa... • PROVEAN: https://www.jcvi.org/research/provean