Эктодермальная дисплазия

Бекки Эбботт, магистр общественного здравоохранения, является менеджером по лечению и исследованиям в Национальном фонде эктодермальных дисплазий (NFED), который предоставляет комплексные услуги людям, страдающим эктодермальными дисплазиями, и их семьям. Эктодермальные дисплазии (ЭД) — это группа из более чем 180 заболеваний, поражающих внешний слой ткани эмбриона (эктодерму), из которого состоят кожа, потовые железы, волосы, зубы и ногти. Симптомы ЭД могут варьироваться от легких до тяжелых и могут включать аномалии зубов; ломкие, редкие или отсутствующие волосы; аномальные ногти; неспособность к потоотделению (гипогидроз); различные проблемы с кожей; и другие симптомы. Различные типы ЭД вызываются мутациями в разных генах и могут передаваться по наследству различными способами. В настоящее время не существует лекарства от различных типов ЭД, но есть множество методов лечения, направленных на устранение отдельных симптомов. Эктодермальные дисплазии — это генетические заболевания, то есть они могут передаваться от больных людей к их детям. Они вызываются мутациями в различных генах; мутации могут передаваться от одного из родителей, или же нормальные гены могут мутировать во время формирования яйцеклетки или сперматозоида, или после оплодотворения. Риск рождения больного ребенка зависит от типа наследования конкретного вида эктодермальной дисплазии, диагностированного у члена семьи. Таким образом, семья, столкнувшаяся с эктодермальной дисплазией, должна проконсультироваться с генетиком или генетическим консультантом для лучшего понимания специфики эктодермальной дисплазии и вероятности или риска ее возникновения в любой будущей беременности.[3] Различные типы наследования, которые встречаются в зависимости от конкретного вида эктодермальной дисплазии в семье, включают Х-сцепленное рецессивное, аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное. Х-сцепленное рецессивное наследование: Если женщина является носителем Х-сцепленной рецессивной формы, существует 50% вероятность того, что каждый из ее сыновей унаследует мутированный ген и будет болен, и 50% вероятность того, что каждая женщина унаследует мутированный ген и будет носителем (как мать). Если мужчина имеет мутированный ген, он будет болен и передаст ген всем своим дочерям, которые будут носителями. Поскольку ген находится на Х-хромосоме, его сыновья не будут больны, потому что они получают Y-хромосому мужчины. Аутосомно-доминантное наследование: Когда эктодермальная дисплазия является аутосомно-доминантной формой, у больного родителя имеется одна копия мутированного гена (чего достаточно для возникновения заболевания при любом аутосомно-доминантном заболевании), и он может передать его своим детям. Независимо от пола родителя или ребенка, существует 50% вероятность того, что каждый ребенок получит мутированный ген и будет болен, и 50% вероятность того, что он не унаследует мутированный ген. Все дети, получившие мутированный ген, будут больны. Аутосомно-рецессивное наследование: Когда эктодермальная дисплазия в семье является аутосомно-рецессивной формой, обычно каждый из родителей здоров, но, вероятно, имеет одну мутированную копию гена и одну нормальную копию гена. Они называются носителями. Носители обычно не проявляют признаков и симптомов аутосомно-рецессивного заболевания. Когда у двух родителей-носителей рождаются дети, при каждой беременности существует 25% (1 из 4) риск того, что ребенок будет иметь заболевание, 50% (1 из 2) риск того, что ребенок будет здоровым носителем, как и каждый из родителей, и 25% вероятность того, что ребенок не будет иметь заболевания И не будет носителем (и, следовательно, не передаст мутацию будущим поколениям). Для того чтобы заболеть аутосомно-рецессивным заболеванием, у человека должно быть две мутированные копии гена, вызывающего заболевание. Иногда, когда человек становится первым в семье, у кого развивается эктодермальная дисплазия, это происходит потому, что у этого человека произошла новая мутация, и ни один из родителей не является носителем мутированной копии гена. Обычно в этом случае вероятность того, что это произойдет у другого ребенка тех же родителей, невелика (около 1%). Однако больной ребенок может передать ген, вызывающий заболевание, будущим поколениям. Важно также знать, что даже в семьях и у отдельных людей с абсолютно одинаковой мутацией могут наблюдаться различия в том, как это заболевание влияет на каждого члена семьи.