Сезон 3. Выпуск 2. Болезнь Вильсона-Коновалова

Второй выпуск третьего сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. При этом заболевании происходит избыточное накопление меди в тканях и органах, центральной нервной системе, печени, почках, глазах. Причина болезни - патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди). Печень – орган, способный к регенерации: она может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении лишь 25-30% от изначальной массы за счет деления ее клеток гепатоцитов. В печени отсутствуют болевые рецепторы, поэтому человек может чувствовать себя отлично и не знать, что у него есть какое-либо заболевание. В российской популяции частота болезни Вильсона-Коновалова составляет 1:30 000 – 1:40 000. Иногда заболевание может протекать в форме аутоиммунного гепатита, иногда в фульминантной форме в виде внезапной печеночной недостаточности и быстрой гибели пациентов. Печеночные проявления могут быть крайне вариабельны. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному пути, т.е. родители пробанда являются бессимптомными носителями мутации и передают ее ребенку с вероятностью 25 процентов. Заболевание лечится патогенетически, для этого применяются комплексообразующие соединения пеницилламин и триентин, связывающие и выводящие медь из организма. Прогноз зависит от времени постановки диагноза. Из выпуска вы узнаете: Какие основные причины болезни Вильсона-Коновалова? Как передается это заболевание? Как распознать заболевание и как осуществляется диагностика? Какие основные симптомы? Как проводится лечение? Диета при болезни Вильсона-Коновалова Прогноз и профилактика Гость выпуска: Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ». Темы эпизодов: Темы эпизодов: Основные причины болезни Вильсона-Коновалова? 03:05 - 05:18 Частота встречаемости болезни в российской популяции? 05:19 - 06:12 Как передается заболевание? 06:13 – 06:46 Как распознать заболевание и как осуществляется диагностика? 06:47 – 11:20 Основные симптомы? 11:24 – 12:45 Как проводится лечение? 12:46 – 13:31 Показания к трансплантации печени при болезни Вильсона-Коновалова? 13:32 – 15:19 Вопрос от слушательницы 15:20 – 21:06 Нужна ли генетическая диагностика родственникам пациента с данным диагнозом? 21:12 – 23:14 Диета при болезни Вильсона-Коновалова? 23:15 – 24:04 Прогноз и профилактика? 24:05 – 25:08