Генетическое тестирование на BRCA: что нужно знать и почему это важно

Мы обучаем, как определить, подвержены ли вы риску генетической мутации BRCA. Если вы являетесь носителем этой «мутации гена рака груди», у вас повышенный риск развития рака груди и некоторых других видов рака. ПОСЕТИТЕ ШКОЛУ ПО РАКУ ГРУДИ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ: http://www.breastcancercourse.org СПИСОК ВОПРОСОВ ДЛЯ ВАШИХ ВРАЧЕЙ: http://www.breastcancercourse.org/bre... СЛЕДИТЕ ЗА НАМИ: Facebook:   / breast-cancer-school-for-patients-95851914...   __________________________________ Вопросы для вашего хирурга-маммолога и онколога: 1. Подхожу ли я для генетического тестирования на мутацию BRCA? 2. Если да, назначите ли вы мне генетическое тестирование? 3. Изменит ли генетическое тестирование перед операцией наши планы? 4. В чем недостатки тестирования на ген BRCA? 5. Будете ли вы также заказывать «мультигенную панель»? 6. Что такое «ген рака молочной железы»? Ген BRCA (рак молочной железы) обычно называют «геном рака молочной железы». Если человек наследует поврежденную версию этого гена (известную как «мутация») при зачатии, у него значительно повышается пожизненный риск развития рака молочной железы и рака яичников. Эта генная «мутация» может передаваться как от матери, так и от отца. Большинство случаев рака молочной железы не являются результатом мутаций BRCA. Фактически, по оценкам, мутации BRCA и аналогичные генетические мутации вызывают лишь 5-10% всех случаев рака молочной железы. Если вы женщина и у вас обнаружена «положительная» мутация BRCA, ваши врачи могут посоветовать вам, как снизить риск развития рака молочной железы и яичников в будущем. Существуют отличные стратегии профилактики, позволяющие снизить риск развития рака. Существуют также расширенные возможности скрининга для выявления рака на ранних стадиях, когда он более излечим. Вы должны сами позаботиться о том, чтобы узнать, подходите ли вы для генетического тестирования. Это состояние широко освещалось в СМИ, когда знаменитость Анджелина Джоли объявила о том, что перенесла мастэктомию и реконструкцию обеих молочных желез, чтобы снизить личный риск развития рака груди. Хотя у нее не было рака груди, тест показал наличие мутации BRCA. Она прошла тестирование, потому что в ее семье были случаи рака груди и яичников. Стоит ли мне спрашивать о тестировании на мутацию BRCA перед операцией? Вам нужно задать себе вопрос: «Если у меня будет рак и я буду носителем мутации BRCA, передумаю ли я насчет операции и удалю обе молочные железы, чтобы снизить риск развития нового рака груди в будущем?» Если ответ «да» или «возможно», вам следует рассмотреть возможность прохождения тестирования до рекомендованной операции. Если ответ «нет», вы можете пройти тестирование после операции, если хотите. И мужчины, и женщины подвержены одинаковому риску носительства мутации BRCA. Женщины чаще относятся к группе «высокого риска» мутаций гена BRCA, поскольку у них может быть диагностирован рак молочной железы или яичников, и их чаще спрашивают о наличии семейного анамнеза этих видов рака. Но важно, чтобы мужчины также узнали о наличии у них высокого риска мутаций, вызывающих рак, и прошли генетическое консультирование. Вы можете пройти генетическое тестирование на мутации гена BRCA, если у вас есть: Ниже приведен очень упрощенный список наиболее распространенных факторов риска, дающих право на тестирование. *Рак молочной железы, диагностированный в возрасте 50 лет или моложе *Рак яичников в любом возрасте *Наличие у члена семьи мутации гена BRCA *Выраженный семейный анамнез рака молочной железы, яичников, предстательной железы или поджелудочной железы *Рак молочной железы в обеих молочных железах *Рак молочной железы у мужчин в любом возрасте *Тройной негативный рак молочной железы до 60 лет *Ашкеназское еврейское происхождение и рак молочной железы или поджелудочной железы На нашем веб-сайте www.breastcancercourse.org мы приводим подробные ссылки на несколько национальных руководств. Перед проведением генетического тестирования на мутации генов BRCA всегда следует пройти формальное генетическое консультирование у квалифицированного врача или сертифицированного генетического консультанта. Многогенное панельное тестирование Хотя большинство случаев «наследственного» рака молочной железы, вероятно, обусловлены генами BRCA, могут присутствовать и другие мутации генов, которые также повышают риск развития рака молочной железы и других видов рака. «Многогенные панельные тесты» оценивают несколько других генов, вызывающих рак, одновременно с тестированием на мутации генов BRCA. Мы рекомендуем рассмотреть возможность включения «панельного тестирования» в тестирование на мутации генов BRCA. Обычно добавление этого теста к генетическому скринингу на мутации генов BRCA не влечет за собой дополнительных затрат. Каковы недостатки генетического тестирования? Важно отметить, что наличие мутации гена BRCA не означает, что у человека обязательно разовьется рак. Генетическое тестирование может открыть «ящик Пандо...