Eleonora Bonaventura - COL4A1 e COL4A2, cosa ci dice la letteratura

1a Tavola Rotonda Nazionale COL4A1-A2 - Firenze 10.02.2023 Descrizione dei geni CO4A1 e COL4A2 Pubmed: revisione di 88 articoli in cui sono descritti 271 pazienti Descrizione del campione Presentazione prenatale Encefalopatia acuta neonatale Sintomi neurologici "subdoli" post-natali Neuroimaging Sintomi e segni neurologici Cefalea isolata Epilessia isolata Sintesi Sintomi e segni extra neurologici Farmaci Conclusioni