Ανεπάρκεια τριγλώχινας βαλβίδας σε έμβρυο

Πρόσφατα, αντιμετωπίσαμε μία περίπτωση ανεπάρκειας τριγλώχινας βαλβίδας σε έμβρυο, στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου (αυχενική διαφάνεια). Η διαπίστωση έγινε στις 12 εβδομάδες (3ο μήνα). Η ανεπάρκεια της τριγλώχινας βαλβίδας 1) αυξάνει (λίγο) την πιθανότητα για σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) ή 2) σημαίνει μια δυσπλασία της βαλβίδας (κακή κατασκευή). Τα επόμενα βήματα στην περίπτωση που παρουσιάζουμε ήταν να κάνουμε τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (ΝΙΡΤ) που έδειξε ότι η πιθανότητα για τρισωμία 21 ήταν πολύ χαμηλή. Οι γονείς δεν επέλεξαν τη λύση της λήψης τροφοβλάστης ή της αμνιοπαρακέντησης λόγω της πιθανότητας 1% για αποβολή του εμβρύου. Η καρδιά του εμβρύου ελέγχθηκε σε μεταγενέστερο στάδιο από εμβρυϊκό παιδοκαρδιολόγο και επιβεβαίωσε ότι εκτός από την ανεπάρκεια της τργλώχινας βαλβίδας, δεν υπήρχε άλλη κατασκευαστική βλάβη στην καρδιά του μωρού. Στη διάρκεια της εγκυμοσύνης η ανεπάρκεια παρέμεινε σταθερή και γεννήθηκε, με φυσιολογικό τοκετό, ένα υγιέστατο μωράκι. Τα συμπεράσματα είναι: 1) είναι δυνατή η διάγνωση καρδιακών προβλημάτων από το 1ο τρίμηνο αν το υπερηχογράφημα γίνει από εξειδικευμένους στην Εμβρυομητρική Ιατρική και 2) είναι μεγάλο πλεονέκτημα η διάγνωση καταστάσεων από το 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης γιατί οι γονείς είναι ενήμεροι από πολύ νωρίς για θέματα σχετικά με την υγεία του μωρού τους και έχουμε χρόνο αντίδρασης σε ότι παρουσιαστεί.