Препараты повышенной важности, требующие фармакогенетического тестирования

Не все фармакогенетические тесты обязательны для каждого пациента. В этой всеобъемлющей медицинской лекции объясняется, когда следует назначать фармакогенетические тесты безопасности, — разграничивая рекомендации по проведению приоритетных тестов перед началом лечения (с указанием исключений) и тесты, зависящие от происхождения, показаний или протокола. Мы рассматриваем критически важные проверки перед началом лечения на наличие HLA-B57:01 (абакавир), G6PD (тафенохин/примахин), DPYD (фторурацил/капецитабин) и анализируем основанные на доказательствах рекомендации по HLA-B15:02, HLA-A31:01, HLA-B58:01, TPMT/NUDT15, CYP2C19, UGT1A1, SLCO1B1, CYP2C9/VKORC1, CYP2D6 и восприимчивости к злокачественной гипертермии. Генетические данные определяют ваш начальный план лечения — они не заменяют клинический мониторинг. Пожалуйста, ознакомьтесь с приведенными ниже ссылками для получения полных рекомендаций и информации о назначении препаратов. Медицинское предупреждение: Данная информация предназначена только для обучения и повышения квалификации врачей — она не предназначена для непосредственного ухода за пациентами или их лечения и не является медицинской консультацией для какого-либо отдельного пациента. Она в основном отражает действующую маркировку FDA США и рекомендации, действующие в США (обновленные по состоянию на июль 2026 г.); отдельные международные рекомендации (ВОЗ, DPWG) указаны отдельно и могут отличаться. Генетическое тестирование не заменяет общий анализ крови, МНО, мониторинг функции печени или почек, а также клиническую оценку токсичности. Всегда подтверждайте действующую информацию о назначении препаратов, рекомендации по конкретному заболеванию и местный протокол учреждения перед назначением препарата. #Фармакогенетика #МедицинскоеОбразование #ТочнаяМедицина #ВнутренняяМедицина #Фармакология #G6PD #Фармакогеномика #МедицинскиеОрдинаторы #الطب_الباطني #علم_الأدوية #медицина #медицина #больница #медсестра #медицинскаяпрактика Ссылки и дополнительная литература 1. FDA. Информация о назначении абакавира: скрининг HLA-B*57:01; противопоказан при положительном результате. 2. Phillips EJ, et al. Руководство CPIC по генотипу HLA и применению карбамазепина и окскарбазепина: обновление 2017 года. Clin Pharmacol Ther. 3. FDA. Информация о назначении карбамазепина: предупреждения о HLA-B15:02 и HLA-A31:01. 4. FitzGerald JD и др. Руководство Американской коллегии ревматологов 2020 года по лечению подагры (условно рекомендует тестирование на HLA-B*58:01 у пациентов юго-восточноазиатского происхождения и афроамериканцев перед применением аллопуринола). Arthritis Care Res. 5. FDA. Информация о назначении тафенохина (Кринтафель, Аракода): тестирование на G6PD перед применением; противопоказано при дефиците или неизвестном статусе G6PD. 6. FDA. Информация о назначении примахина фосфата: тестирование на G6PD перед применением; индивидуальное лечение в зависимости от активности. 7. ВОЗ. Руководство ВОЗ по борьбе с малярией, 13 августа 2025 г.: Пороговые значения активности G6PD для примахина и тафенохина. 8. FDA. Информация о назначении фторурацила: предупреждение о дефиците DPD, предписывающее тестирование DPYD перед системным лечением, если оно не проводится немедленно; инструкции к препарату обновлены в конце 2025 г. – январе 2026 г.; сообщение FDA о безопасности лекарственных средств для всего класса препаратов, 5 февраля 2026 г. 9. FDA. Информация о назначении Кселоды (капецитабина): обновление предупреждения, октябрь 2025 г. 10. FDA. Информация о назначении Элитека (расбуриказы): противопоказание при дефиците G6PD; обследование пациентов с повышенным риском. 11. Gammal RS и др. Расширенное руководство CPIC по применению лекарственных средств в контексте генотипа G6PD. Clin Pharmacol Ther. 2023 (doi:10.1002/cpt.2735). 12. Maillard M, et al. Руководство CPIC по дозированию тиопуринов на основе генотипов TPMT и NUDT15: обновление 2025 года. Clin Pharmacol Ther. 2026;119(4):916–927. doi:10.1002/cpt.70209. 13. Coenen MJH, et al. Руководство DPWG по взаимодействию генов и лекарственных препаратов между TPMT/NUDT15 и тиопуринами. Eur J Hum Genet. 2026;34(1):152–160 (epub 29 Nov 2025). 14. Lee CR, et al. Руководство CPIC по генотипу CYP2C19 и терапии клопидогрелом: обновление 2022 года. Clin Pharmacol Ther. 15. Pereira NL и др. Генетическое тестирование CYP2C19 для терапии пероральными ингибиторами P2Y12: научное заявление AHA. Circulation. 2024;150:e129–e150. 16. FDA. Информация о назначении Камптосара (гидрохлорида иринотекана): следует рассмотреть тестирование UGT1A1; сниженная начальная доза для генотипов с замедленным метаболизмом (монотерапия и комбинированная терапия). Липосомальный иринотекан (Onivyde) маркируется отдельно. 17. Hulshof EC и др. Руководство DPWG по генно-лекарственному взаимодействию между UGT1A1 и иринотеканом. Eur J Hum Genet. 2023;31(9):982–987. 18. Купер-ДеХофф Р.М. и др. Руководство CPIC по SLCO1B1, ABCG2 и CYP2C9 и связанным со статинами симптомам со стороны опорно...