Zussen Hannah (25) en Dorenda (24) hebben zeldzame stofwisselingsziekte | Je Zal Het Maar Hebben

Zussen Hannah (25) en Dorenda (24) zijn ogenschijnlijk gezond ter wereld gekomen. Rond de middelbareschooltijd krijgen ze vage fysieke klachten. Na onderzoeken blijkt dat ze de zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte sialidose type 1 hebben. Hiervoor bestaat nog geen behandeling, dus zullen de zussen steeds verder achteruitgaan. Spierfuncties worden minder en zicht en spraak gaan achteruit. Toch halen ze nog alles uit het leven door naar festivals te gaan en hun passie uit te oefenen: zingen. Er bestaat een kans op herstel: daarvoor moeten ze gentherapie ondergaan, maar dat kost honderdduizend euro per persoon. Daarom zijn ze druk bezig met geld inzamelen. 00:00 Zangles 00:35 Stofwisselingsziekte 02:59 Klaarmaken voor festival 06:20 Indrinken 07:02 Pillen 08:20 Zicht simuleren 09:17 Toekomst Het 25e seizoen van ‘Je Zal Het Maar Hebben’ is van start! In dit jubileumseizoen ontmoet Emma Wortelboer veertien hoofdpersonen die, hoe verschillend hun ziektes of aandoeningen ook zijn, één ding gemeen hebben: ze halen alles uit het leven en jagen hun dromen na. Sialidose type 1 is een zeldzame genetische stofwisselingsziekte, ook wel de normale of late-focale vorm van sialidose genoemd. Het valt onder de lysosomale stapelingsziekten, waarbij het lichaam bepaalde stoffen niet goed kan afbreken en deze zich ophopen in de cellen, waardoor ze beschadigd raken. Mensen met sialidose type 1 kunnen last krijgen van spierzwakte en vermoeidheid, coördinatieproblemen en evenwichtsstoornissen, problemen met lopen of fijne motoriek, en soms oogproblemen zoals afwijkingen aan het netvlies. Emma Wortelboer (1996) is een Nederlandse presentatrice die sinds 2016 werkt bij BNNVARA. Na haar toelating tot de BNN University begon ze als presentatrice bij Spuiten en Slikken en groeide ze uit tot een vaste presentator binnen de omroep. Tussen 2018 en 2020 maakte ze het vaste onderdeel Yung DWDD voor De Wereld Draait Door. Ze presenteerde onder meer Emma’s Peepshow, De Nationale Test, Steken en Prikken en Wortelboer en Van Rossem. Kijk ‘Je Zal Het Maar Hebben’ op NPO Start: https://npo.nl/start/serie/je-zal-het... Meer zoals dit? Abonneer je dan nu op ons kanaal:    / @omroepbnnvara   Volg ons ook op: Facebook:   / bnnvara   Instagram:   / bnnvara   TikTok:   / bnnvara   Website: https://www.bnnvara.nl #BNNVARA #JZHMH #EmmaWortelboer