La mutazione NPM1 nella leucemia mieloide acuta: una scoperta italiana

Grazie alle ricerche effettuate dall'Università di Perugia e in generale dal gruppo italiano delle malattie ematologiche, il GIMEMA, è stato identificato un particolare sottotipo di leucemia mieloide acuta, causato dalla mutazione di uno specifico gene, il gene della Nucleofosmina 1 (NPM1). Ciò è stato possibile attraverso l'analisi di biopsie osteomidollari che hanno consentito di valutare la presenza della proteina a livello del citoplasma. Si tratta di una leucemia frequente, in quanto è stata osservata in circa il 30% dei casi e questo ha un impatto nella clinica, dal punto di vista della diagnosi, della prognosi e del trattamento. Ne parla ai microfoni di PharmaStar Maria Paola Martelli, Professoressa Associata di Ematologia, Università degli studi di Perugia, che abbiamo incontrato a Roma per le School di SOHO, la società in ematologia oncologica.