Seltene Erkrankungen

Einblicke und Lösungen für die kinderärztliche Praxis Eine Erkrankung wird als selten bezeichnet, wenn sie weniger als eine von 2.000 Personen betrifft, als ultraselten, wenn sie weniger als eine unter 50.000 Personen betrifft. Aber: Man geht davon aus, dass in Deutschland vier Millionen Menschen eine seltene Erkrankung haben und dass gerade Kinderärztinnen und Kinderärzte recht häufig Kinder mit seltenen Erkrankungen sehen. Die Kinder- und Jugendärztin Professorin Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und u.a. ehemalige Dekanin der Universitätsmedizin Berlin sowie ehemalige Leitende Ärztliche Direktorin des Universitätsklinikums Heidelberg, erläutert, warum Diagnosen häufig erst nach Jahren gestellt werden, welche Rolle genetische Diagnostik und Zentren für seltene Erkrankungen spielen und wie niedergelassene Kinderärztinnen und Kinderärzte bei einem entsprechenden Verdacht vorgehen können. Außerdem spricht sie über den Forschungsbedarf, die Rolle der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für die Forschung. Am Beispiel der spinalen Muskelatrophie (SMA) wird deutlich, welche Veränderungen durch gezielte Forschung und frühzeitige Behandlung möglich geworden sind. Zudem geht es um neue Therapieansätze wie die Gentherapie, die Bedeutung von Früherkennung und Neugeborenenscreenings sowie um notwendige Strukturen und Finanzierungsmodelle im Gesundheitswesen. Viele Erkrankungen sind selten. Dennoch sind in Deutschland Millionen Menschen betroffen. Welche Bedeutung haben seltene Erkrankungen in der Kinder- und Jugendmedizin, was ist wichtig bei Diagnose und Versorgung und wie ist der Stand der Forschung? Weiterführende Links • Eva Luise und Horst Köhler Stiftung (https://elhks.de/) • Forschungsiniative Alliance4Rare (https://elhks.de/forschung/alliance4r...) • Nationales Register für Seltene Erkrankungen NARSE (https://elhks.de/forschung/narse-regi...) • Lebenslauf Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich (https://elhks.de/wp-content/uploads/2...) • Nationales Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) (https://www.narse.de/) • SE-Atlas – Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (https://www.se-atlas.de) • Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) (https://www.achse-online.de/) • Bei der ACHSE gibt es eine Beratung für Betroffene und Ärztinnen und Ärzte können die ACHSE-Lotsin in Anspruch nehmen (https://www.achse-online.de/achse-bietet) • Informationen zur spinalen Muskelatrophie (SMA) (https://www.dgm.org/muskelerkrankunge...) • Pressemeldung des Berlin Institute in der Charité: „Diagnose seltener Erkrankungen: Wie sich Genomsequenzierung und Blutproteinanalyse ergänzen“ (https://idw-online.de/de/news877167) • Pressemeldung der Stiftung Kindergesundheit „Seltene Erkrankungen – eine große Herausforderung trotz geringer Häufigkeit“ (https://idw-online.de/de/news876926)