Лекция 14 CompBio MIT — GWAS (часть 1)

Вычислительная биология MIT: геномы, сети, эволюция, здоровье Профессор Манолис Келлис http://compbio.mit.edu/6.047/ Осень 2018 Лекция 14 - Полногеномные ассоциативные исследования 1. Введение в генетику: Мендель, человеческие признаки, сцепление Менделевские признаки: сцепление, генетические карты, семейные исследования Сложные признаки: полигенность, окружающая среда, непрерывные 2. Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) Дизайн исследования: контроль качества, критерий хи-квадрат, множественное тестирование, репликация, QQ Точное картирование, сцепление против ассоциации, комбинированные исследования 3. Интерпретация: отдельные локусы против глобальных сигналов Локусы: механизм, анализы, аллельные, пациенты, мыши, клетки Системы: сети, смещения, статистика, PPI, экспрессия, диагностика 4. Следующее поколение: экзом, геном, медицинское секвенирование Распространенные, Низкочастотные, редкие, частные, соматические; диагностика Аутизм: полигенный, носители; случай/контроль, трио; de novo Слайды к лекции 14: https://stellar.mit.edu/S/course/6/fa...