Синдром Марфана, несовершенный остеогенез и синдром Элерса-Данло: голубые склеры, гипермобильност...

http://www.stomponstep1.com/marfan-sy... Коллаген является ключевым компонентом соединительной ткани. Тройная спираль отдельных цепей проколлагена (состоящих в основном из пролина и глицина) образуется в фибробласте. Вне фибробласта коллаген подвергается обширной посттрансляционной модификации, такой как сшивание посредством гидроксилизина. Витамин С является важным кофактором для гидроксилирования лизина, и его дефицит (называемый цингой) приводит к ослаблению коллагена. Коллаген I типа = кости и рубцы. Нарушается при несовершенном остеогенезе. Коллаген II типа = хрящ. Коллаген III типа = кожа, сосуды и грануляционная ткань. Коллаген IV типа = базальная мембрана. Нарушается при синдроме Альпорта. Фибриллин/эластин = связки и легкие. Аномалии при синдроме Марфана и эмфиземе Просто представьте, что тип 1 — самый сильный, и с каждым последующим числом он становится всё слабее. Кости (1) поддерживают всё тело, хрящи (2) поддерживают небольшие части тела, кожа (3) — относительно слабое покрытие, а базальная мембрана (4) поддерживает только слой отдельных клеток. Несовершенный остеогенез — это генетическое заболевание, вызывающее дефект коллагена типа 1. Оно приводит к многочисленным переломам, синюшной склере и потере слуха. Синдром Элерса-Данлоса — это заболевание, вызванное аномальным синтезом коллагена. Различные типы синдрома Элерса-Данлоса влияют на разные типы коллагена. Наиболее распространённые проявления включают «эластичную» кожу, лёгкое образование синяков, аневризмы (из-за слабых сосудов) и гипермобильность суставов. Синдром Марфана — это заболевание, вызванное аномальным образованием фибриллина (компонента эластина). Классически проявляется как высокий рост пациента с гипермобильностью суставов. Также часто встречаются аномалии митрального клапана и расслоение аорты. Теперь, когда вы закончили просмотр этого видео, вам следует посмотреть следующее видео в разделе «Биохимия», посвященное болезни Тея-Сакса, болезни Гоше и болезни Неймана-Пика (http://www.stomponstep1.com/tay-sachs...) Использованные изображения: • Эта работа является производной от изображения «Характерно голубые склеры пациента с несовершенным остеогенезом» Герберта Л. Фреда, доктора медицины, и Хендрика А. ван Дейка, доступного по адресу http://commons.wikimedia.org/wiki/Fil... под лицензией Attribution-Share Alike Creative Commons 3.0 • Эта работа является производной от изображения «Синдром Элерса-Данлоса» Петра Дольжонека, доступного по адресу http://en.wikipedia.org/wiki/File:Ehl... под лицензией Attribution-Share Alike Creative Commons 3.0 • Данная работа является производной от изображения «Ehlers-Danlos Thumb» Петра Дольжонека, доступного по адресу http://en.wikipedia.org/wiki/File:Ehl... под лицензией Attribution-Share Alike Creative Commons 3.0