Диагностика и лечение миодистрофии Дюшенна значительно устарели

Татьяна Гремякова: диагностика и лечение миодистрофии Дюшенна значительно устарели Об этом 11 марта 2025 года в рамках Всероссийской мультимедийной конференции «Опыт применения клинических и методических рекомендаций в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна/Беккера» сообщила начальник детского нейромышечного центра ФГБУ "Центральная клиническая больница с поликлиникой" Татьяна Гремякова. В интервью "ГЕНОМ-ИНФОРМ" специалист отметила, что за последние три года методы диагностики и лечения миодистрофии Дюшенна значительно устарели. На конференции обсуждались новые клинические рекомендации. Отмечено, что в России широко распространены методические рекомендации, благодаря которым педиатры могут эффективно подбирать лекарственные препараты. Однако существуют проблемы с первичной диагностикой в поликлиниках из-за неявной симптоматики и ограниченного времени приема врача. Гремякова подчеркнула, что введение рутинного тестирования на уровень креатинфософкиназы (КФК) в детских поликлиниках могло бы ускорить выявление пациентов и начало необходимой терапии. В стране примерно половина детей с миодистрофией Дюшена остаются невыявленными и не получают помощи. На конференции за рубежом Гремякова убедилась, что опыт России в обеспечении патогенетической терапии является одним из лучших. Несмотря на то что международные клинические исследования в России не проводятся, наличие собственных препаратов будет значительным шагом вперед. Гремякова выразила поддержку неонатальному скринингу как методу для выявления детей с миодистрофией сразу после рождения. Учитывая, что средний возраст диагностики в России составляет 7,5 лет, важно наладить дополнительные методы диагностики для детей от одного до десяти лет. Она также подчеркнула важность генетического тестирования после повторного подтверждения высоких уровней КФК. В заключение Гремякова отметила, что создание оборудованных нейромышечных центров требует времени и обучения специалистов для обеспечения качественного лечения миодистрофии Дюшена и других подобных заболеваний. Давайте помогать пациентам вместе!