21/08/2026 SÍNDROME PHELAN-MCDERMID: diagnóstico, discapacidad y la lucha de las familias

🎙️ ¡Bienvenidos a Somos Capaces en Radio Monk! 🎙️ Radio Monk, el aire se crea. Como todos los viernes a las 19 horas, llega Somos Capaces, el programa que te invita a ver las igualdades antes que las diferencias. En esta edición hablamos sobre discapacidad, enfermedades poco frecuentes, derechos, inclusión y la importancia de visibilizar aquellas condiciones que muchas veces no se pueden ver a simple vista. Comenzamos con un editorial que invita a reflexionar sobre un error muy frecuente: decirle a una persona con discapacidad **“no parece que tengas discapacidad”**. La discapacidad no siempre es visible y detrás de una apariencia que parece completamente normal puede haber terapias, medicación, dificultades cotidianas, crisis y enormes esfuerzos por parte de la persona y de su familia. Además, compartimos información importante sobre los derechos de las personas con Certificado Único de Discapacidad (CUD), especialmente en relación con la cobertura de medicamentos: 🔹 Cobertura del 100% para medicamentos vinculados directa o indirectamente con la discapacidad 🔹 Requisitos para acceder a la cobertura de medicamentos de venta libre 🔹 Receta médica, historia clínica y documentación necesaria 🔹 Qué hacer ante el rechazo de una obra social o prepaga 🔹 Reclamos ante la Superintendencia de Servicios de Salud y recursos de amparo También acercamos distintas actividades y propuestas vinculadas a la discapacidad y la salud: 🔹 Taller sobre SUDEP, muerte súbita asociada a la epilepsia, organizado por Actitud Dravet Argentina 🔹 Jornada sobre farmacorresistencia en la infancia y reconocimiento temprano de epilepsias refractarias y encefalopatías epilépticas 🔹 Cuarta Cumbre Latinoamericana de Autismo, con actividades sobre educación, salud y derechos en Latinoamérica Y como gran momento del programa, recibimos a Magalí Fuentes, mamá de Amancay y presidenta de la Asociación Civil Síndrome Phelan-McDermid Argentina. En una entrevista profundamente humana, Magalí nos explicó qué es el Síndrome Phelan-McDermid, una enfermedad genética poco frecuente relacionada con alteraciones en el gen SHANK3, y compartió el camino recorrido junto a su hija desde los primeros signos, la hipotonía y las dificultades en el desarrollo hasta llegar al diagnóstico. Conversamos sobre las distintas manifestaciones del síndrome, el retraso en la adquisición del lenguaje, la posibilidad de epilepsia, las dificultades de comunicación, las terapias, la importancia de los sistemas de comunicación alternativa, el impacto emocional del diagnóstico y las dificultades que muchas familias enfrentan con obras sociales y prepagas. 💬 Magalí también contó cómo nació la comunidad de familias con Phelan-McDermid en Argentina, la importancia de acompañarse entre padres y el reciente nacimiento de la Asociación Civil Síndrome Phelan-McDermid Argentina, creada para brindar información, contención, visibilización y herramientas a las familias de todo el país. Además, hablamos sobre la necesidad de contar con una base de datos de profesionales, el desarrollo de una aplicación para conectar a las familias con especialistas, la creación de registros de pacientes y la importancia de impulsar la investigación y los futuros ensayos clínicos en Latinoamérica. 📌 Un programa para conocer una enfermedad poco frecuente, comprender la realidad de sus familias y recordar algo fundamental: no se diagnostica lo que no se conoce. 🎬 Y para cerrar, compartimos la recomendación de la película francesa “Mi hermana Vertige” (The Wonders), una historia inspirada en la experiencia familiar de su directora y centrada en una adolescente con una discapacidad grave cuyo diagnóstico médico nunca llega. 📻 CONTACTO: ☎️ 11-2053-6953 📲 WhatsApp: 11-3215-9357 📩 Mail: somoscapacesradio@gmail.com 🌐 Redes sociales: Instagram, Facebook y X: @somoscapacesradio 🔔 Suscribite a nuestro canal de YouTube y activá la campanita para no perderte ningún programa. 0:00 Intro 15:23 Interludio 16:23 Temática del día - Conferencia