Дистония, вызывающая проблемы с дыханием #22q

Дистония, вызывающая проблемы с дыханием Добро пожаловать в Autism Insights :) Затруднения дыхания и удушье, вызванные дистонией при синдроме делеции 22q11.2 (22q11.2DS), требуют срочного медицинского обследования у специалиста, например, у невролога или отоларинголога. Спазмы при дистонии: непроизвольные мышечные сокращения могут поражать гортань (голосовой аппарат), мышцы горла или грудной клетки, приводя к внезапному сужению дыхательных путей или затруднению дыхания. Это генетическое заболевание часто связано со структурными проблемами нёба, голосовых связок или трахеи (например, трахеомаляция), что затрудняет глотание и дыхание. Проблемы с глотанием: мышечное напряжение может направлять пищу или слюну в дыхательные пути, вызывая удушье или аспирацию. Предупреждающие признаки Громкие, высокочастотные звуки дыхания (стридор) Внезапные учащенные вдохи или одышка Кашель или удушье во время или после еды Спазмы в области шеи или челюсти, влияющие на речь Возможные причины Дыхательная ларингеальная дистония: Спазмы стягивают голосовые связки вместе или раздвигают во время дыхательного цикла, а не во время речи. Поражение грудной клетки и туловища: Скручивание или скованность мышц позвоночника и ребер ограничивают расширение легких. Десинхронизация диафрагмы: Отсутствие координации в мышцах живота и диафрагмы. Из 104 пациентов с синдромом делеции 22q11.2, которым была проведена отоларингологическая процедура (микроларингоскопия или бронхоскопия), у 71% (n = 74) были выявлены аномалии дыхательных путей. Возраст пациентов с аномалиями дыхательных путей варьировался от 5 месяцев до 37 лет, при этом распространенность была схожей среди мужчин и женщин. Среди выявленных аномалий дыхательных путей отмечались трахеомаляция (36%), подгортанный стеноз (28%), ларингомаляция (26%), голосовая перегородка (21%) и бронхомаляция (16%). У большинства пациентов с аномалиями дыхательных путей (91%) имелся сопутствующий врожденный порок сердца, наиболее распространенными из которых были дефект межжелудочковой перегородки и тетрада Фалло. Важно отметить, что 30% пациентов нуждались в трахеостомии, а многоводие в целом отмечалось в 16% беременностей. Аномалии дыхательных путей являются распространенным признаком синдрома делеции 22q11.2, приводящим к значительной заболеваемости, особенно в сочетании со сложным заболеванием сердца. Многоводие может быть важным пренатальным признаком как для диагностики синдрома делеции 22q11.2, так и для выявления аномалий дыхательных путей. Постнатальная оценка структуры и функции дыхательных путей у пациентов с синдромом делеции 22q11.2 является важным компонентом общей оценки и поможет определить долгосрочную тактику лечения. Меня зовут Дайан, я живу в Перте, Австралия. Я австралийский видеоблогер с аутизмом, веду видеоблог о своей жизни. У меня очень сложный, редкий и трудноизлечимый синдром – синдром делеции 22q11.2, генетический хромосомный синдром. 22q является генетической причиной моего аутизма и многих других трудностей. У меня аутизм 2-й степени, умеренная умственная отсталость, генетические судороги (ген SYNGAP1, редкая форма судорог), СДВГ, высокоразвитая автобиографическая память (HSAM), синдром Туретта и ОКР. Одним из моих особых интересов является психология и моя вера. Мой муж – аутист 1-й степени. Он мой опекун, который помогает мне быть независимой из-за моей умственной отсталости. Мне нравятся мои особенности, свойственные аутизму, и, кажется, они заставляют людей смеяться. Жизнь коротка, поэтому я стараюсь как можно больше веселиться. Я озорная и люблю раздвигать границы дозволенного. Танцы — мой любимый вид стимуляции! Присоединяйтесь к нашему сообществу и заводите друзей, мы будем рады, если вы подпишетесь! Это безопасное сообщество для всех. Надеюсь, вам понравятся наши видеоблоги, добро пожаловать :)