Мышечная дистрофия | Типы и мутации

Мышечные дистрофии (МД) — это генетически и клинически гетерогенная группа редких нервно-мышечных заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и разрушение скелетных мышц с течением времени. Заболевания различаются по тому, какие мышцы поражаются в первую очередь, по степени слабости, скорости ухудшения и времени начала симптомов.[1] Некоторые типы также связаны с проблемами в других органах. Мышечные дистрофии вызываются мутациями в генах, обычно участвующих в синтезе мышечных белков. Эти мутации либо наследуются от родителей, либо могут возникать спонтанно на ранних стадиях развития. Мышечные дистрофии могут быть Х-сцепленными рецессивными, аутосомно-рецессивными или аутосомно-доминантными. Типы: Мышечная дистрофия Беккера Врожденная мышечная дистрофия Мышечная дистрофия Дюшенна Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса Фациоскапулохумеральная мышечная дистрофия Пояснично-конечностная мышечная дистрофия Окулофарингеальная мышечная дистрофия