Somatic escape variants in SERPINA1 in alpha-1 antitrypsin deficiency – JR 2025

Prof. Stefan Marciniak (Cambridge) présente les variants somatiques d’échappement dans SERPINA1 observés dans le foie de patients déficitaires en alpha-1 antitrypsine. Il discute les implications de ces découvertes pour la compréhension de la maladie et pour la pratique clinique. Bonne vidéo à tous ! Les Journées Recherche FILFOIE sont destinées aux professionnels de santé et chercheurs impliqués dans les maladies rares du foie. Elles sont organisées par la filière FILFOIE et ses réseaux de compétences. FILFOIE est une Filière de Santé Maladies Rares, labellisée par le Ministère de la Santé, qui coordonne les actions des acteurs professionnels et associatifs concernés par les maladies rares du foie. Retrouvez-nous sur notre site : www.filfoie.com Et sur les réseaux sociaux : Facebook : facebook.com/filfoie Instagram : instagram.com/filfoie LinkedIn : linkedin.com/company/filfoie BlueSky : bsky.app/profile/filfoie.bsky.social