Доминик Фишер: генная терапия при потере зрения

Потеря зрения является одной из основных причин инвалидности во всем мире. Хотя существуют эффективные методы лечения катаракты и профилактики глаукомы, существует множество генетических заболеваний, вызывающих дегенерацию клеток сетчатки, для которых в настоящее время не существует методов лечения. Наследственные заболевания сетчатки могут быть вызваны рецессивными (потеря функции) или доминантными (приобретение функции) мутациями в генах, экспрессируемых в фоторецепторных клетках или клетках пигментного эпителия сетчатки (RPE). Доминик Фишер, профессор офтальмологии Оксфордского университета, работает над разработкой генной терапии для нескольких из этих заболеваний. Одним из замечательных примеров успеха является воретиген непарвовек, который по сути представляет собой ген RPE65 в аденоассоциированном вирусе, вводимом в сетчатку между фоторецепторами и клетками RPE. Ген RPE65 кодирует фермент, генерирующий 11-цис-ретинол, необходимый для регенерации зрительного пигмента (опсина). Более 1000 пациентов с мутациями гена RPE65, приводящими к потере функции и тяжелой потере зрения, прошли лечение, и у многих из них наблюдалось улучшение зрения, особенно у тех, кто лечился на ранних стадиях дегенерации сетчатки, что подчеркивает важность генетического скрининга и раннего вмешательства. В настоящее время проводятся доклинические и клинические испытания генной терапии других наследственных заболеваний сетчатки. ССЫЛКИ Профиль доктора Фишера в Оксфордском университете: https://www.ndcn.ox.ac.uk/team/domini... Статьи, связанные с темой этого эпизода: https://karger.com/ore/article/66/1/1... https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles...