Синдром Альпорта: генетическое заболевание, поражающее почки, глаза и уши

Синдром Альпорта — это наследственное генетическое заболевание, вызванное аномалиями коллагена IV типа, чаще всего связанными с мутациями в гене COL4A5. В первую очередь поражаются почки, но также могут вызывать потерю слуха и характерные аномалии глаз. В этом уроке мы обсудим генетику и патофизиологию синдрома Альпорта, включая причины гематурии, прогрессирующего заболевания почек, сенсоневральной тугоухости и офтальмологических проявлений. Мы также рассмотрим важные клинические особенности, диагностику, типы наследования и осложнения этого заболевания. Надеюсь, этот урок окажется для вас полезным. Если да, пожалуйста, поставьте лайк и подпишитесь на канал, чтобы получать больше подобных уроков! JJ Спасибо всем участникам канала и спонсорам на Patreon за поддержку! ИСТОЧНИКИ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NB... СТАНЬТЕ УЧАСТНИКОМ КАНАЛА:    / @jjmedicine   JJ MEDICINE ТАКЖЕ ДОСТУПЕН НА ДРУГИХ ЯЗЫКАХ: 🇪🇸 Испанский канал: JJ Medicine en español    / @jjmedicinees   🇫🇷 Французский канал: JJ Medicine en français    / @jjmedicinefr   ПОДПИСЫВАЙТЕСЬ НА БОЛЬШЕ БЕСПЛАТНЫХ МЕДИЦИНСКИХ УРОКОВ    / @jjmedicine   **МЕДИЦИНСКО-ЮРИДИЧЕСКОЕ ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ**: JJ Medicine не предоставляет медицинских консультаций, и информация, представленная на этом канале, не является диагнозом или рекомендацией по лечению. Информация, представленная в этих уроках, предназначена ТОЛЬКО для образовательных целей и не должна использоваться в качестве альтернативы диагнозу и лечению любого человека/животного, назначенному медицинским работником. Только врач или другой лицензированный медицинский работник может определить необходимость оказания медицинской помощи пациенту. Пожалуйста, обратитесь за консультацией к своему врачу или другому лицензированному медицинскому работнику, если у вас есть какие-либо вопросы относительно состояния здоровья. *ПАРТНЕРСКОЕ ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ: Этот канал YouTube использует партнерские ссылки и может получать комиссию от соответствующих продаж. ОТКАЗ ОТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ ЗА ИЗОБРАЖЕНИЯ: Содержание (например, изображения), использованное в этом уроке, используется в соответствии с законом о добросовестном использовании и предназначено исключительно для образовательных/учебных целей. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Книги и дополнительная информация по этим темам: https://www.amazon.com/shop/jjmedicine НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ https://sleepdoctor.sjv.io/xLDGAy, чтобы приобрести одобренные FDA домашние тесты на апноэ сна и другие средства для улучшения сна. Поддержите будущие уроки и лекции ➜   / jjmedicine   Подписывайтесь на меня в Твиттере! ➜   / jj_medicine   ------------------------------------------------------------------------------------------------------------ Посмотрите другие мои уроки Медицинская терминология - Основы - Урок 1:    • Medical Terminology - The Basics - Lesson 1   Плейлист по инфекционным заболеваниям    • Infectious Diseases   Плейлист по дерматологии    • Dermatology   Фармакология Плейлист    • Pharmacology   Плейлист по гематологии    • Hematology   Плейлист по ревматологии    • Rheumatology   Плейлист по эндокринологии    • Endocrinology   Нефрология Плейлист    • Nephrology   Путь синтеза жирных кислот:    • Fatty Acid Synthesis Pathway: Overview, En...   Сигнальный путь Wnt/B катенина:    • Wnt/β-Catenin Signaling Pathway | Overview...   Повреждения верхних и нижних мотонейронов:    • Upper and Lower Motor Neuron Lesions | UMN...   Урок по пути синтеза и реутилизации пуринов:    • Purine Synthesis and Salvage Pathway   Гаструляция | Формирование зародышевых слоев:    • Gastrulation | Formation of Germ Layers | ...   Вводный урок по аутофагии (макроаутофагии):    • Autophagy | Macroautophagy & Importance in...