SightCity Forum 2026: Block zu genetischen Erkrankungen: Diagnostik und Therapien

Wie läuft eine genetische Beratung ab, wer zahlt die Diagnostik und was bringt es, die eigene Genveränderung zu kennen? Im Block zu genetischen Erkrankungen geben Prof. Dr. Hanno J. Bolz und Prof. Dr. Sandra Liakopoulos einen Überblick über Humangenetik und Augenheilkunde bei erblichen Netzhauterkrankungen. Prof. Bolz erklärt, wie Stammbaum und Familiengeschichte Hinweise auf den Erbgang geben, welchen Weg Patientinnen und Patienten zur genetischen Diagnostik nehmen können und wie sich die Technik vom Gen-Panel über das Exom bis zur Long-Read-Genomsequenzierung entwickelt hat. Er zeigt, warum sich bei früher unklaren Befunden ein neuer Blick lohnen kann und weshalb eine genetische Diagnose manchmal auch auf ein Syndrom wie das Alström-Syndrom hinweist. Prof. Liakopoulos beschreibt, warum erbliche Netzhauterkrankungen oft spät erkannt werden, welche Untersuchungen in der Spezialsprechstunde anstehen und wie die Zentren für seltene Erkrankungen arbeiten. Sie ordnet den Stand der Therapien ein: die zugelassene Gentherapie bei RPE65-Mutationen, die Optogenetik und Tinlarebant bei Morbus Stargardt. Und sie betont, was auch ohne Therapie hilft: augenärztliche Kontrolle, Hilfsmittel und Selbsthilfe. In zwei Fragerunden antworten beide auf Fragen aus Publikum und Chat. Referent und Referentin: Prof. Dr. Hanno J. Bolz, Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik, Ingelheim, und Prof. Dr. Sandra Liakopoulos, Augenklinik des Universitätsklinikums Frankfurt Der Vortrag ersetzt keine ärztliche Beratung. Angaben zu Studien und Zulassungen geben den Stand vom Mai 2026 wieder. Aufgezeichnet am 29. Mai 2026 im Forum der SightCity 2026 in Frankfurt am Main. Weitere Informationen und Transkript: https://sightcity.net/f033003 Kapitel 00:00:00 Begrüßung und Einführung: Humangenetik bei erblichen Augenerkrankungen 00:07:44 Genetische Beratung, Stammbaum und Wege zur Diagnostik 00:17:11 Warum die Genetik der Netzhaut so komplex ist: vom Gen-Panel zum Genom 00:32:29 Wenn nichts gefunden wird: Long-Read-Sequenzierung und Syndrome 00:42:03 Fragen an Prof. Bolz 00:53:03 Seltene Netzhauterkrankungen: Diagnostik und Zentren 01:10:37 Therapien: Gentherapie, Optogenetik, Tinlarebant und Hilfen im Alltag 01:26:32 Fragen aus Publikum und Chat Rechtlicher Hinweis Dieser Mitschnitt wurde während der SightCity 2026 aus dem SightCity Forum erstellt. Das Urheberrecht an den Aufnahmen liegt bei der SightCity GmbH. Jede Verwendung, Vervielfältigung oder Verbreitung durch Dritte ist ohne ausdrückliche schriftliche Genehmigung untersagt. Die Verarbeitung personenbezogener Daten erfolgt gemäß den Bestimmungen der DSGVO. Produktangaben entsprechen dem Stand der SightCity 2026; Änderungen vorbehalten; keine Gewähr für Schreib- oder Übertragungsfehler. SightCity Kontakt (Allgemein) E-Mail: info@sightcity.net (mailto:info@sightcity.net) Website: https://www.sightcity.net (https://www.sightcity.net/) Social Media: Facebook (  / sightcityffm  ) , Instagram (  / sightcityffm  ) , YouTube (   / @sightcityfrankfurt  ) , Threads, TikTok (  / sightcity  ) , WhatsApp (https://whatsapp.com/channel/0029Vahw...)