Порфирия — классификация, диагностика, лечение || Порфирия || Биохимия

Это видео о порфирии. Порфирия = порфура, греческое слово, означающее фиолетовый цвет. Порфирии — это редкая группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита ферментов в биосинтетическом пути гема и приводящих к накоплению и повышенному выведению порфиринов или предшественников порфиринов (АЛА и ПБГ). Все порфирии наследуются по аутосомно-доминантному типу, за исключением двух: врожденной эритропоэтической порфирии и порфирии с дефицитом амниолевулиновой кислоты дегидратазы (АЛАД). Они классифицируются на два основных типа: 1. Печеночная порфирия 2. Эритропоэтическая порфирия. #порфирия #биохимия