2021 Интерпретация результатов генетического тестирования — Д-р Дункан Бейкер и д-р Нити Гали

Данная презентация представлена ​​на саммите EDS ECHO 2021: Сосудистый синдром Элерса-Данлоса (vEDS). vEDS — это генетическое заболевание соединительной ткани, которое делает кровеносные сосуды и органы хрупкими и склонными к разрывам. Осложнения vEDS могут быть опасными для жизни и включают аневризму, расслоение и разрыв артерий, а также разрыв органов. vEDS также может вызывать различные другие симптомы, включая обширные синяки и спонтанный пневмоторакс. https://www.ehlers-danlos.com/what-is... Нити Гали работает консультантом по клинической генетике в больнице Нортвик-Парк с 2011 года. Она принимает пациентов с подозрением на заболевания соединительной ткани и аортопатию в рамках Северо-Западной региональной генетической службы Темзы и Королевских больниц Бромптона и Харефилда, а также работает в Национальной службе по изучению синдрома Элерса-Данлоса. Она проводит обследование пациентов и их семей с подозрением на редкие формы синдрома Элерса-Данлоса и выполняет исследования, включая генетическое тестирование, чтобы лучше понять причины этих заболеваний. Она также руководит совместными клиниками с отделениями кардиологии для взрослых и детей (больница Святого Варфоломея и больница Грейт-Ормонд-стрит соответственно) и участвует в аудите, исследованиях и публикациях по синдрому Элерса-Данлоса в рамках национальных и международных проектов. Дункан Бейкер работает клиническим ученым в области диагностической лабораторной генетики уже 18 лет. В настоящее время он является ведущим научным сотрудником службы заболеваний опорно-двигательного аппарата, включая синдром Элерса-Данлоса, и работает в Йоркширском и Северо-Восточном геномном лабораторном центре.