FDA одобрило новые методы лечения МПС IIIA и СМА | The CheckRare Brief, эп. 8

На этой неделе мы обсуждаем одобрение FDA препарата Isembyld для лечения СМА, одобрение генной терапии для МПС IIIA, а также новую инициативу FDA по воздействию на редкие заболевания, разработанную Центром медицинских устройств и радиологического здоровья. Одобрение препарата Isembyld для лечения спинальной мышечной атрофии FDA объявило об одобрении препарата Isembyld (апитегромаб-мстн) для лечения пациентов в возрасте 2 лет и старше со спинальной мышечной атрофией, которые в настоящее время получают терапию, направленную на ген SMN2. СМА — это генетическое заболевание, при котором пациенты теряют функцию спинномозговых мышц из-за мутации в гене SMN1. Существует три метода лечения этого заболевания: один — это генная терапия, которая заменяет ген SMN1, а два других, значительно более дешевых метода, повышают активность резервного гена SMN2 для увеличения количества недостающего белка SMN. Этот новый препарат является дополнительной терапией к двум последним методам лечения, направленным на ген SMN2. Будет интересно посмотреть, как плательщики и врачи решат, куда это впишется, особенно когда речь идёт о лечении относительно небольшой группы пациентов очень дорогостоящими методами терапии. Есть ещё один интересный момент в этом одобрении. Компания Scholar Rock получила ваучер на приоритетное рассмотрение педиатрических препаратов. Эти ваучеры призваны стимулировать компании к разработке методов лечения для детей, что исторически было сложнее, поскольку проведение педиатрических клинических испытаний может быть затруднительным. Мы видим, что фармацевтические компании всё чаще стремятся использовать эти возможности. Генная терапия одобрена для лечения МПС IIIA FDA также одобрило генную терапию для лечения МПС IIIa, также известного как синдром Санфилиппо типа А. МПС IIIa — это разрушительное заболевание. Дети сначала выглядят очень здоровыми, но по мере накопления токсичных уровней сульфата гепарина в их клетках начинается когнитивное и поведенческое ухудшение, которое полностью разрушает семью. Результаты исследования, приведшего к одобрению, впечатляют. Вместо типичного снижения когнитивных функций, наблюдаемого у этих детей, добавление генной терапии стабилизировало или улучшило их когнитивные способности. Стоимость одной процедуры составляет 3,9 миллиона долларов. Это, очевидно, огромная сумма, и плательщики, как правило, не любят платить такие деньги авансом, даже если однократная терапия потенциально может оказаться дешевле в долгосрочной перспективе, чем годы непрерывного лечения. Это также важный момент для Ultragenyx. Это второе одобрение FDA за последний месяц, и компания создала 25 центров, способных проводить генную терапию, и планирует расширить их до 40. Таким образом, речь идет не только об одобрении терапии. Речь также идет о создании инфраструктуры для фактического предоставления этих методов лечения пациентам. Инициатива по оценке влияния на редкие заболевания Центр FDA по медицинским устройствам и радиологическому здоровью (CDHR) представил свою Инициативу по оценке влияния на редкие заболевания. Хотя мы, как правило, сосредотачиваемся на лекарственной терапии для лечения пациентов с редкими заболеваниями, существует множество заболеваний, при лечении и/или мониторинге которых используются медицинские устройства. По последним данным, FDA перечислило более 2000 устройств, используемых для лечения людей с редкими заболеваниями. Инициатива FDA по воздействию на редкие заболевания призвана помочь разработчикам медицинских устройств более тесно сотрудничать с FDA при разработке продуктов для групп пациентов с редкими заболеваниями. Это еще одна часть экосистемы редких заболеваний, которая, по нашему мнению, заслуживает большего внимания. В перспективе В ближайшее время FDA примет несколько важных решений. 26 сентября: терапия компании Mirum для лечения прогрессирующей фибродисплазии оссифицирующей (FOP). 27 сентября: терапия компании Tlevar Therapeutics для лечения холангиокарциномы и терапия компании Praxis для лечения дефицита SCN2A и SCN8A. 28 сентября: орфанный препарат компании Egetis Therapeutics для лечения пациентов с дефицитом MCT8. Ссылки FDA одобрило новый препарат от СМА https://www.fda.gov/drugs/news-events... FDA одобрило генную терапию для МПС IIIA https://www.fda.gov/news-events/press... Инициатива CDRH по изучению редких заболеваний https://www.fda.gov/about-fda/center-...