15. Фенилкетонурия (ФКУ) 🧬⚡ | Ферментативный дефект, симптомы и лечение

📌Присоединяйтесь к нашему Telegram-каналу: -https://web.telegram.org/k/#@conceptu... 📌Следите за новостями на Instagram: - https://www.instagram.com/ 15. Фенилкетонурия (ФКУ) 🧬⚡ | Дефект фермента, симптомы и лечение Фенилкетонурия, или ФКУ, — это классическое врожденное нарушение метаболизма аминокислот и обязательная тема для подготовки к USMLE Step 1, а также для изучения педиатрии, генетики, биохимии и патологии 🧬📚. В этом полезном видео объясняется основной механизм ФКУ, включая дефицит фенилаланингидроксилазы, нарушение превращения фенилаланина в тирозин и роль тетрагидробиоптерина (BH4) в качестве важного кофактора ⚡. Вы узнаете о классических клинических признаках, таких как умственная отсталость, задержка развития, судороги, светлая кожа, затхлый запах тела, экзема и поведенческие проблемы, а также о скрининге новорожденных, принципах диагностики и раннем диетическом лечении 🔥. Лекция также охватывает ключевые отличия в экзаменах, включая материнскую фенилкетонурию, дефицит BH4, диету с низким содержанием фенилаланина, добавки тирозина и профилактику необратимых нарушений нейроразвития 🧠❤️. #USMLE #USMLEStep1 #Фенилкетонурия #ФКУ #ВрожденныеНарушенияМетаболизма #МетаболизмАминокислот #Педиатрия #Генетика #Биохимия #Патология #СкринингНоворожденных #ФенилаланинГидроксилаза #BH4 #МедицинскаяШкола #USMLEPrep #PLAB #AMC #MCCQE