Геном человека и эволюция медицины | Стилианос Антоноракис | TEDxThessaloniki

В своем выступлении Стилианос Антоноракис сосредоточился на геноме человека. Каждый раз, когда создается человек, его геном копируется с одной крошечной ошибкой – ошибкой, которая отличает их друг от друга, – говорит он, и цифры поражают: все мы на 99,1% идентичны, потому что принадлежим к одному виду, Homo sapiens sapiens, а 0,9%, которые отличаются, создают изменчивость, присущую нашему виду – различие, необходимое для адаптации и эволюции. Различные степени изменчивости приводят к заболеваниям или предрасположенности к ним. Генетическая медицина – это то, что мы бы назвали персонифицированной медициной, учитывая, что, несмотря на то, что мы пока очень мало знаем о геноме человека, врачи могут ставить различные диагнозы. Цитируя Шекспира «Что было, то и будет», он оставляет нам много пищи для размышлений о будущем медицины. Стилианос Э. Антоноракис в настоящее время является профессором и заведующим кафедрой генетической медицины в университете. Он является профессором Женевской медицинской школы, президентом HUGO и директором-основателем iGE3 (Института генетики и геномики Женевы). Получил степень доктора медицины (1975) и доктора наук (1982) в Медицинской школе Афинского университета. Он — врач-исследователь, специалист в области медицины, молекулярной и генетики человека. В 1983 году присоединился к преподавательскому составу Университета Джонса Хопкинса, а в 1990 году стал профессором педиатрической генетики, биологии и медицины. Опубликовал более 660 научных работ и входит в список наиболее цитируемых ученых по версии ISI (более 51 000 цитирований). Получил многочисленные награды, в том числе орден Феникса от Греческой демократии (2007). В настоящее время его научные интересы и исследовательские проекты включают функциональный анализ генома, влияние генетической изменчивости человека на фенотипическую изменчивость, а также молекулярный патогенез трисомии 21 и полигенных фенотипов. Эта лекция была прочитана на мероприятии TEDx, организованном местным сообществом по формату конференции TED. Подробнее на сайте http://ted.com/tedx