Non Invaziv Prenatal Tanı Testi : NIPT

Dr. Narmin Bakhshaliyeva, gebelik sürecinde yapılabilen genetik testlerle ilgili önemli bilgileri paylaşıyor. Konuşmasında, genetik tanı testlerini invaziv ve non-invaziv olarak iki gruba ayırarak, özellikle non-invaziv prenatal testlerden (NIPT) bahsediyor. 📌 İnvaziv Tanı Testleri Patolojik ultrason bulguları, aile öyküsü veya riskli durumlar varsa, invaziv testler (amniyosentez, CVS, kordosentez) uygulanır. Bu testlerle amniyon sıvısından alınan örneklerde kromozom analizleri, mikroarray ve gerekirse tüm ekzom dizileme (WES) testleri yapılır. Bu süreçler detaylı tanı sağlasa da zaman alıcıdır ve risk içerir. 📌 Non-İnvaziv Prenatal Testler (NIPT) Non-invaziv testlerin avantajları arasında anne kanından alınan örneklerle fetal DNA analizinin yapılması bulunuyor. Bu test, 10. haftadan itibaren uygulanabiliyor ve invaziv işlemlere gerek kalmadan kromozomal anomalileri tespit etmeye yardımcı oluyor. Down sendromu (Trizomi 21) gibi kromozomal anomaliler ve mikrodelesyon-duplikasyon sendromlar gibi durumlar hakkında bilgi sağlar. Ancak, bir tarama testi olduğu için kesin tanı sağlamaz ve yüksek risk durumunda invaziv testler önerilir. 📌 NIPT’nin Avantajları •⁠ ⁠Erken Dönem Bilgi Sağlar: Hamileliğin 10. haftasında yapılabilir. •⁠ ⁠Non-İnvazivdir: Anne ve bebeğe zarar vermez. •⁠ ⁠Geniş Kapsamlıdır: Tüm kromozomlar incelenir, Down sendromu gibi yaygın kromozomal anomalilerin yanı sıra mikrodelesyon-duplikasyon sendromları gibi anomalileri de tespit eder. •⁠ ⁠Güvenli ve Pratiktir: Kontrol amaçlı bile kullanılabilir. 📌 Önemli Uyarılar NIPT, tanı testi değildir. Sonuçları normal çıksa dahi detaylı ultrason ve düzenli takip gereklidir. Risk tespiti durumunda kesin tanı için amniyosentez gibi invaziv testlere yönlendirme yapılır. 📌 Genetik Merkezine Başvuru İmkanları Genetiks tüm Türkiye’den kan örneği kabul ederek modern cihazlarla detaylı analizler (CE-IVD) yapmaktadır. Sonuçlar hastalar ve ilgili doktorlarla birebir paylaşılmaktadır. 📌 Sonuç Genetik testler, gebelik sürecinde erken teşhis ve kontrol açısından büyük avantajlar sunar. Ancak bu testlerin tarama niteliğinde olduğu ve uzman görüşüyle birlikte takip edilmesi gerektiği unutulmamalıdır. Daha fazla bilgi için Genetik ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'ne başvurabilirsiniz. 🌟 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - WebSite : https://genetiks.com.tr/ LinkedIn :   / genetiksglobal   Youtube :    / @genetiksglobal   Instagram :   / genetiksglobal   Threads : https://www.threads.net/@genetiksglobal X : https://x.com/GenetiksGlobal