Нэнси Уэкслер: Исследование болезни Гентингтона: поиск истоков, 20-я годовщина открытия гена боле...

Лекция 2013 года: Болезнь Хантингтона — это смертельное, наследуемое по доминантному типу генетическое неврологическое заболевание, вызывающее непроизвольные движения, тяжелые эмоциональные расстройства и прогрессирующую потерю когнитивных функций в течение десяти-двадцати лет. У каждого ребенка больного родителя существует 50% риск наследования болезни Хантингтона, обычно в третьем или четвертом десятилетии жизни, хотя симптомы могут развиться и у детей в возрасте двух лет, а также у взрослых в возрасте восьмидесяти лет. Фонд борьбы с болезнью Хантингтона (ранее Фонд наследственных заболеваний) использует болезнь Хантингтона в качестве модели для исследований наследственных заболеваний, поскольку она вызывается мутацией одного-единственного гена. Прогресс в направлении лечения или излечения может сыграть решающую роль в поиске способов лечения других заболеваний со сложной генетикой, включая болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз (БАС), депрессию, шизофрению и рак. Фонд борьбы с болезнью Хантингтона (ранее Фонд наследственных заболеваний) выделил более 50 миллионов долларов на поддержку новаторских исследований в области генетики, генной терапии, молекулярной и клеточной биологии, выживания и гибели клеток, моделей на животных, нейрофизиологии, нейрофармакологии и других областях, имеющих отношение к пониманию наследственных заболеваний.