Гемофилия А | Х-сцепленное рецессивное заболевание | Генетика человека

@learnmedicalhealthsciences Добро пожаловать на углубленный клинический и молекулярно-генетический анализ гемофилии А, посвященный ее классификации как Х-сцепленного рецессивного заболевания в рамках более широкой области генетики человека. В этом видео мы исследуем точный молекулярный патогенез, динамику наследования и клиническое лечение этого классического наследственного нарушения свертываемости крови. Гемофилия А вызывается патогенными вариантами в гене F8, который кодирует фактор свертывания VIII — важный кофактор во внутреннем пути каскада свертывания крови. Из-за Х-сцепленного рецессивного типа наследования это заболевание преимущественно поражает гемизиготных мужчин, в то время как гетерозиготные женщины являются бессимптомными или слабосимптомными носительницами. #ГемофилияА #Х-сцепленнаяГенетика #ГенетикаЧеловека #ФакторVIII #НарушенияСвертыванияКоагуляции #МедицинскаяГенетика #Гематология #МолекулярнаяБиология #КлиническаяЛаборатория #геномика