Синдром Стиклера — 14.08.2026 — Нидхи Сама, доктор медицины

В данном случае рассматривается 13-летний мальчик с синдромом Пьера Робина и остротой зрения 20/63 на обоих глазах, обследованный по поводу изменений сетчатки, указывающих на синдром Стиклера. У его отца в молодом возрасте была отслойка сетчатки, хотя, по сообщениям, она была связана со спортивной травмой. Широкопольная фундус-фотография выявила характерные аномалии, включая периваскулярную дегенерацию сетчатки, периферическую решетчатую дегенерацию и участки белого вещества без давления. Клинический анамнез и состояние сетчатки, а также связь между синдромом Пьера Робина и синдромом Стиклера, подтвердили диагноз синдрома Стиклера. Основное внимание уделяется распознаванию глазных проявлений синдрома Стиклера и, в частности, значительному пожизненному риску разрыва сетчатки и регматогенной отслойки сетчатки. Дифференциальная диагностика у молодого пациента с миопией и периферическими витреоретинальными аномалиями включает высокую миопию, синдром Вагнера, синдром Кноблоха, синдром Марфана и другие наследственные витреоретинопатии. Синдром Стиклера — это наследственное заболевание коллагена, имеющее несколько генетических подтипов. Типы 1 и 2 чаще всего имеют офтальмологические проявления и, как правило, связаны с аномалиями генов COL2A1 и COL11A1 соответственно. Характерные офтальмологические проявления синдрома Стиклера включают аномальное мембранозное или бугристое стекловидное тело, радиальную или периваскулярную решетчатую дегенерацию, осевую миопию, катаракту, глаукому, разрывы сетчатки и отслоение сетчатки. Отслоение сетчатки является одним из наиболее важных осложнений, угрожающих зрению, и может возникнуть в молодом возрасте. Из-за этого риска особенно важны тщательное обследование периферической сетчатки, информирование пациента и его семьи о симптомах отслоения сетчатки, а также долгосрочное офтальмологическое наблюдение. В данном случае также рассматривается роль профилактического лечения периферической сетчатки. Пациенту в возрасте 10 лет было проведено 360-градусное лазерное лечение. Опубликованные исследования, рассмотренные в презентации, предполагают, что профилактическое лечение периферической сетчатки может существенно снизить риск отслойки сетчатки у отдельных пациентов с синдромом Стиклера. В одной серии исследований сообщалось об отслойке сетчатки у 6,6% глаз, подвергшихся лазерному лечению, по сравнению с 36% глаз, не подвергавшихся лечению, в то время как другое исследование расширенной лазерной профилактики основания стекловидного тела показало отслойку сетчатки у 3% глаз, подвергшихся лечению, по сравнению с 73% глаз, не подвергавшихся лечению. Опыт профилактической криотерапии в Кембридже также продемонстрировал существенно более низкий уровень отслойки сетчатки у пациентов, получавших лечение. Эти данные подчеркивают, почему профилактическая ретинопексия стала важным вариантом лечения у пациентов с синдромом Стиклера, которые подвержены особенно высокому риску отслойки сетчатки. Этот случай подчеркивает важность распознавания наследственного витреоретинального заболевания до возникновения отслойки сетчатки. Сочетание педиатрических системных проявлений, таких как синдром Пьера Робина, миопия, характерные аномалии стекловидного тела, периферическая решетчатая или периваскулярная дегенерация сетчатки, а также семейный анамнез должны вызывать подозрение на синдром Стиклера. Ранняя диагностика позволяет провести соответствующее консультирование, генетическое обследование при необходимости, тщательное наблюдение за сетчаткой и рассмотреть профилактическое лечение, направленное на снижение риска потенциально опасной отслойки сетчатки. Данный клинический случай предназначен исключительно для образовательных и учебных целей и не должен рассматриваться как медицинская консультация или рекомендация по диагностике или лечению. Пациенты со сниженным зрением, новыми вспышками света, плавающими помутнениями в поле зрения, «завесой» или тенью в поле зрения, изменениями сетчатки, высокой миопией, семейным анамнезом отслойки сетчатки или опасениями по поводу наследственного заболевания глаз должны обратиться к квалифицированному офтальмологу для полного обследования и индивидуальной медицинской консультации.