А.1.5 Объяснение причин и последствий фенилкетонурии (ФКУ)

Фенилкетонурия (ФКУ) вызывается мутацией рецессивного гена на 12-й хромосоме. Этот ген в норме преобразует аминокислоту фенилаланин в аминокислоту тирозин, необходимую для здорового развития мозга. Люди с ФКУ, имеющие мутацию этого гена, не способны вырабатывать фермент и, следовательно, не могут преобразовывать фенилаланин в тирозин. Это приводит к повышению концентрации фенилаланина в крови. Организм начинает выводить избыток фенилаланина, что приводит к образованию токсинов, негативно влияющих на развитие мозга. Человек может страдать от психических расстройств и трудностей в обучении. Тем не менее, ФКУ можно диагностировать на ранней стадии с помощью простого анализа крови при рождении. Если у человека обнаружена ФКУ, он может соблюдать низкобелковую диету, чтобы избежать потребления большего количества фенилаланина. Это включает в себя исключение из рациона таких продуктов, как мясо, сыр и молоко.