Dr. Molnár Mária Judit: Mit is jelentenek a ritka betegségek?

A Szenior Akadémia tizedik szemeszterének tizenegyedik alkalmán dr. Molnár Mária Judit egyetemi tanár, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője beszélt a ritka betegségekről, azok előfordulási gyakoriságáról, illetve az elérhető terápiás lehetőségekről. Előadásában többek között kiemelte, körülbelül 7-8 ezer ritka betegséget ismerünk, ezek 80 százaléka genetikailag meghatározott. Klasszikus ritka neurológiai betegségek között említette például az izomsorvadást, az örökletes egyensúlyzavart vagy a Huntington-kórt. Hangsúlyozta, az első tünetek gyakran már gyermekkorban jelentkeznek és jellemző, hogy a progresszív kórlefolyás mellett a fiatal betegek 66 százaléka éri meg a felnőttkort. Végezetül kitért a Nemzetközi Ritka Betegség Konzorciuma által meghatározott célokra is: az egyik ilyen, hogy 2027-ig szeretnék elérni, hogy minden ritka beteg egy éven belül diagnózishoz jusson, további cél, hogy tíz év alatt legalább 600 új terápia kerüljön a piacra. Szenior Akadémia korábbi előadásai:    • Szenior Akadémia   Feliratkozás a csatornára:    / semmelweisegyetemvideo   Semmelweis Egyetem online: https://semmelweis.hu   / semmelweisegyetem     / semmelweis_egyetem