La transmission monofactorielle : l'essentiel en 8 min | Génétique

La transmission monofactorielle · Focus synthétique · Génétique · Concours de l'Internat De l'hémophilie de la famille de la reine Victoria aux lois de Mendel : tout ce qu'il faut maîtriser sur l'hérédité monogénique pour le Concours de l'Internat de Médecine, en 8 minutes. Au programme : ✔ Les bases : gène, locus, allèles, homozygote et hétérozygote, dominant et récessif, génotype et phénotype ✔ Les trois lois de Mendel et la lecture de l'arbre généalogique ✔ Autosomique dominant : transmission verticale, 50 % à chaque grossesse, les pièges MANPE (mosaïcisme, anticipation, néomutation, pénétrance incomplète, expressivité variable) ✔ Autosomique récessif : porteurs sains, consanguinité, 25 %, la drépanocytose en exemple majeur ✔ Lié à l'X récessif : hommes hémizygotes, femmes conductrices, lyonisation, jamais de transmission père-fils (hémophilies, Duchenne, les trois D) ✔ Lié à l'X dominant et lié à l'Y ✔ Pénétrance, expressivité, gènes létaux 🎯 À retenir : localisation + dominance = mode de transmission. AD vertical 50 %, AR horizontal 25 %, RLX par les mères conductrices. 📚 Retrouvez tous les Focus synthétiques sur la médiathèque MAESTRO DOC. 🔔 Abonnez-vous pour ne manquer aucune vidéo. MAESTRO DOC · Plateforme de formation continue en sciences de la santé Comprendre pour mieux agir. #Internat #MaestroDoc #Génétique #Mendel #Hérédité #Drépanocytose #Hémophilie #MédecineSénégal