Меган О’Бойл обсуждает диагностику синдрома Фелан-Макдермид

Меган О'Бойл, председатель Комитета по регистрации и хранению данных и член правления Фонда синдрома Фелана-Макдермида, является активной защитницей своей 12-летней дочери Шеннон. Синдром Фелана-Макдермида (СФМ) — это генетический синдром, вызванный нарушением гена SHANK3/ProSAP2 на конце 22-й хромосомы. У людей с синдромом Фелана-Макдермида наблюдается широкий спектр симптомов и различная степень их тяжести. Как Меган рассказала в этом видео, некоторые симптомы, наблюдаемые у Шеннон, схожи с симптомами аутизма. Поэтому есть надежда, что исследования синдрома Фелана-Макдермида не только помогут детям, подобным Шеннон, но и приведут к разработке более эффективных методов лечения аутизма.