Лечение синдрома Фелана-Макдермида (PMS) — сложная задача

Алекс Колевзон, доктор медицинских наук, профессор психиатрии и педиатрии в Медицинской школе Икана при больнице Маунт-Синай, объясняет патофизиологию синдрома Фелана-Макдермида и методы его лечения в настоящее время. Синдром Фелана-Макдермида — это генетическое заболевание и одна из немногих известных моногенных причин аутизма. По оценкам, он встречается примерно у 1% людей с аутизмом и у 2% людей, страдающих одновременно аутизмом и умственной отсталостью. Синдром Фелана-Макдермида вызывается делециями или мутациями гена SHANK3. Люди с этим редким заболеванием испытывают значительную умственную отсталость и находятся под наблюдением для лечения множества тяжелых нарушений развития и медицинских состояний, которые могут включать эпилепсию, расстройства настроения, гипотонию, нарушения сна, регрессию или неспособность сохранять навыки, желудочно-кишечную дисфункцию, нарушения мелкой и крупной моторики, а также серьезные нарушения экспрессивной и рецептивной речи. В настоящее время не существует одобренных методов лечения синдрома Фелана-Макдермида. Доктор Колевзон отмечает, что для таких пациентов обычно используются психофармакологические препараты, но врачам необходимо помнить, что некоторые пациенты не реагируют на эти методы лечения, и это не всегда соответствует прогнозам. 8 ноября семьи, столкнувшиеся с синдромом Фелана-Макдермида, примут участие в совещании по разработке лекарственных препаратов, ориентированной на пациента (EL-PFDD), чтобы проинформировать Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) о синдроме Фелана-Макдермида и необходимости ускорить разработку вариантов лечения этого заболевания и других расстройств, связанных с семейством генов SHANK.