🎬 Эпизод 4: Основы биологии гена C9orf72 от ученого-носителя гена C9, предрасположенного к БАС/ЛТД

Вот что я хотела бы знать о биологии C9 в тот день, когда мне поставили диагноз — носительство гена C9 с 95% пожизненным риском развития БАС/ЛТД. В 4-м эпизоде ​​подкаста «В поисках самоизлечения» подробно рассказывается о том, что на самом деле делает экспансия повтора C9orf72 внутри клетки. Это действительно сложный процесс, поэтому его так трудно вылечить. Позвольте мне объяснить. В этом эпизоде: • Потеря функции против приобретения функции — и почему важны оба варианта • Восемь типов токсического накопления (2 РНК + 5 белков с дипептидными повторами + 1 неправильно локализованный TDP-43) • Уроки неудачного эксперимента с антисмысловым олигонуклеотидом C9 О CureC9: исследовательская программа, которую я запустила в рамках EverythingALS, основанная международным научным консультативным советом из 8 человек для направления финансирования на наиболее важные исследования БАС и ЛТД, связанных с геном C9. Узнайте больше на www.CureC9.com. Я Йентли Сото Альбрехт — аспирантка Пенсильванского университета, носительница мутации C9orf72, координатор по связям с общественностью в рамках проекта End the Legacy, соучредитель программы CureC9 и ведущая программы «Поиск самоизлечения». Вы можете прочитать этот материал в формате блога, если вам так удобнее: https://www.endthelegacy.org/search-f... Программа «Поиск самоизлечения» существует для каждого носителя генетической мутации БАС и лобно-височной деменции во всем мире. Надеюсь, вам понравится! — 👩🏻‍🔬 Создано: мной! 🎨 Визуализация и монтаж: Кейли Моррис 🎶 Музыка: Эндрю Яровенко 🎥 Видеосъемка: Брук Эммерих ✍️ Блог: Иззи Роуз Стерн, доктор педагогических наук 🎁 ПРЕДСТАВЛЕНО: @end_the_legacy 💪🏻 ПРИ ПОДДЕРЖКЕ: @everything.als, Corsalex, Inc., PennMed Trainees Against ALS/FTD