В поисках самолечения. Эпизод 2: Можно ли вылечить TDP-43? С участием доктора Филипа Вонга, канди...

В поисках самоизлечения. Эпизод 2 Что если бы мы могли обнаруживать БАС и лобно-височную деменцию еще до появления симптомов — и лечить их одной инъекцией? В этом интервью доктор Йентли «Джентли» Сото Альбрехт беседует с доктором Филипом Вонгом, нейробиологом из Университета Джонса Хопкинса, о новаторской работе его лаборатории: биомаркере на основе крови, который выявляет дисфункцию TDP-43 на ранней стадии, и генной терапии, разработанной для того, чтобы действовать как «резервная система» мозга в случае отказа TDP-43. Доктор Сото Альбрехт является носителем мутации в гене C9orf72, предрасположенной к БАС и лобно-височной деменции (вероятность 95%!), и потеряла отца от БАС, вызванной мутацией C9, в 2024 году. Она проходит обучение по программе MD-PhD в Университете Пенсильвании и является стипендиатом программы End the Legacy Community Science Liaison Fellow. Ее миссия — сделать передовые исследования БАС/ЛТД доступными для пациентов, их семей и носителей. Вы можете найти письменную версию здесь: www.endthelegacy.org/search-for-a-self-cure ОСНОВНЫЕ ВЫВОДЫ: → Существующие биомаркеры, такие как легкая цепь нейрофиламента (NfL), не являются специфичными для БАС и обычно повышаются только за 1–3 года до появления симптомов. → Лаборатория доктора Вонга разработала антитела, которые обнаруживают аномальные фрагменты белка, вызванные потерей функции TDP-43 («криптические экзоны» — или тот парк развлечений в городе клетки, которого там быть не должно) — потенциально обнаруживаемые в одной капле крови. → Его команда разработала упрощенную версию TDP-43, которая сохраняет свою функцию регуляции РНК, но удаляет часть, образующую токсичные скопления («холодный TDP-43»). Для получения дополнительной информации вы можете связаться с нами по адресу contact@syndeolife.com → Цель — однократная генная терапия, вводимая через кровь или спинномозговую инъекцию, которую можно использовать в качестве профилактического средства у носителей гена до необратимой потери нейронов. → Ожидается, что клинические испытания фазы 1 начнутся примерно через два года у пациентов с БАС. → Комбинированная терапия, направленная как на TDP-43 в целом, так и на восстановление специфических нижестоящих мишеней, таких как UNC13A («больница» и «почта», которые клетка потеряла из-за потери функции TDP-43), может оказаться более эффективной, чем любой из этих подходов по отдельности. ПОЧЕМУ УЧАСТИЕ НОСИТЕЛЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКОГО генетически генетических мутаций ВАЖНО: Ни одно из этих достижений не существовало бы без добровольного предоставления носителями гена образцов крови, люмбальных пункций, МРТ и клинических обследований — иногда каждые четыре месяца. Вы можете участвовать в некоторых исследованиях, не зная своего генетического статуса. → ДАЛЕЕ: Следите за следующим эпизодом «В поисках самоизлечения»! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ? Когда TDP-43 теряет свою функцию, у клетки нет естественной резервной системы — именно поэтому лаборатория доктора Вонга создала её. ПРЕДСТАВЛЕНО: End the Legacy — Genetic ALS & FTD ПОДДЕРЖКА: EverythingALS (Care to Cure), Corsalex, PennMed Trainees Against ALS/FTD АВТОРЫ: Создано Йентли Сото Альбрехт, PhD, Визуализация и монтаж: Кейли Моррис, Музыка и звук: Эндрю Яровенко, Ассистент монтажёра: Дженнифер Тернер, Аудиомонтаж: Сэмюэл Ригель, Видеосъёмка: Брук Эммерих Есть пожелания? По вопросам тем или интервью с экспертами: пишите на info@endthelegacy.org Если вы хотите финансировать исследования по излечению, в рамках которых носители генов и ученые совместно финансируют наиболее перспективные исследования для нашего выживания, посетите: www.pushupsforals.org ПРИСОЕДИНИТЕСЬ К ИССЛЕДОВАНИЮ: 🗣️ EverythingALS – Поддержка исследования профилактического лечения — Цифровые биомаркеры (движение + речь) | Из дома | Генетическое тестирование не требуется — каждый может участвовать, не зная своего статуса | пишите на silviya@everythingals.org 🩸 ALS TDI ARC — Образцы крови, опросы, цифровые биомаркеры (движение + речь) | Дома (набор для сбора крови высылается) | Доступно генетическое тестирование, по желанию 💉 ALL ALS Prevent — Кровь, клинические данные, люмбальная пункция (по желанию) | Дома + посещения центра | Доступно генетическое тестирование, по желанию 🧠 ALLFTD — Кровь, клинические данные, люмбальная пункция (по желанию), МРТ | Требуется поездка в центр | Доступно генетическое тестирование, по желанию → Присоединяйтесь к @EndtheLegacy, сообществу носителей генетического БАС/ЛТД — общайтесь с другими, получайте доступ к ресурсам и клиническим испытаниям и помогайте направлять исследования к излечению: https://www.endthelegacy.org/ 10% случаев БАС являются семейными. 40% случаев ЛТД являются семейными. Мы знаем, кто заболеет этими болезнями. Это не просто трагедия — это возможность. Давайте воспользуемся ею. #als #ftd #prevention #EndTheLegacy #FamilialALS #FamilialFTD #C9orf72 #EverythingALS #ALSResearch #FTDResearch #CureALS #CureFTD #GeneticCarrier #TDP43 #GeneTherapy #PhilWong #JohnsHopkins