Maladie rare – Les difficultés du diagnostic de l'iPPSD

iPPSD : comment réduire l’errance diagnostique ? Dans cet épisode de RARE à l’écoute, le Dr Arnaud Molin revient sur les difficultés diagnostiques des iPPSD, les pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP. Pourquoi ces maladies rares sont-elles encore difficiles à identifier ? Les iPPSD regroupent plusieurs maladies aux manifestations très variées : troubles de la croissance, anomalies des mains et des pieds, obésité précoce, ossifications sous-cutanées, manifestations neuropsychiques ou encore anomalies du métabolisme phosphocalcique. Cette diversité peut conduire à une prise en charge initiale centrée sur un symptôme isolé et retarder le diagnostic. Le Dr Arnaud Molin présente également les principaux diagnostics différentiels, notamment les maladies osseuses constitutionnelles, certaines maladies génétiques associées à une obésité pédiatrique et les hypoparathyroïdies. Il explique comment confirmer le diagnostic grâce à l’examen clinique, au bilan phosphocalcique, aux explorations radiologiques et aux analyses génétiques et épigénétiques. Enfin, il rappelle l’importance de rechercher précocement une anomalie du métabolisme phosphocalcique devant certains signes d’appel, notamment un trouble du neurodéveloppement, une épilepsie, une hypothyroïdie ou une anomalie de croissance, afin de limiter l’errance diagnostique et de proposer un conseil génétique adapté aux patients et à leurs familles. 🎧 Retrouvez tous les épisodes de RARE à l’écoute sur https://rarealecoute.com/ Invité : Dr Arnaud Molin, généticien au sein des services de génétique et de biochimie et biologie moléculaire des Hospices Civils de Lyon, membre de l’équipe de génétique du Centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de Lyon et du groupe de travail du PNDS consacré à l’iPPSD, élaboré sous l’égide de la filière OSCAR. https://www.chu-lyon.fr/centre-cap https://www.filiere-oscar.fr/ L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot – Production Crédits : Sonacom