TogoVarを使って疾患に関連したバリアントの集団における頻度を調べる（2026年版）

https://doi.org/10.7875/togotv.2025. TogoVar（日本人ゲノム多様性統合データベース）は、ヒトゲノムに存在する個人間の違い（バリアント）と、それに関係する疾患情報や関連論文などを収集、整理したデータベースです。gnomAD（Genome Aggregation Database）は世界最大級のバリアントデータベースですが、日本人に特化した頻度情報を十分に得るには限界があります。一方、TogoVarでは、複数の国内研究プロジェクトから得られた日本人集団のバリアント頻度情報を横断的に確認できます。 関連動画: TogoVarを使って、日本人に特徴的な遺伝性疾患のバリアントの頻度と病原性を調べる（2026年版）:    • TogoVarを使って、日本人に特徴的な遺伝性疾患のバリアントの頻度と病原性を調べる   関連情報 ・TogoVarについて （https://www.nature.com/articles/s4143... ・TogoVarの日本人ゲノム多様性統合データベースについて （https://togovar.org） ・もやもや病に関連するRNF213について （https://doi.org/10.1371/journal.pone.... ・肺癌とEGFRに関連する変異について （DOI: 10.1126/science.1099314） 　・gnomAD v4.1.0 （https://gnomad.broadinstitute.org/） ・[講演動画] TogoVarを使ってヒトゲノムに存在するバリアントに関連する情報を調べる （   • TogoVar を使ってヒトゲノムに存在するバリアントに関連する情報を調べる  ） ・BBJ1K、BBJ2Kについて （https://humandbs.dbcls.jp/processed-d... ・JoGOについて （https://jogo.csml.org/） 00:07 導入部 00:54 TogoVarの検索 1:25 もやもや病に関連するRNF213の変異（rs112735431）を使用して東アジア集団で高頻度な疾患関連のバリアントを調べる 6:41 TogoVarを用いてEGFR遺伝子（rs2227983）のバリアントを解釈する 8:54 まとめ -- 使用音楽クレジット [BGM] "May not" Music by Khaim : https://www.khaimmusic.com/ "From Here on In" Music by　Everet Almond from Youtube オーディオライブラリ [Ending] "Geneve" Music by Khaim : https://www.khaimmusic.com/ -- #togotv#DBCLS#bioinformatics