【乳癌遺傳基因測試】 BRCA 突變如何逆轉宿命？｜外科專科馬國權醫生 (香港)

「我有乳癌，我真係好擔心遺傳咗畀個女呀！」——原來100個乳癌病人裡面，只有5個真係關遺傳基因事。香港外科專科馬國權醫生同你拆解遺傳性乳癌，話你知邊六大情況要驗 BRCA 基因，驗到有突變又可以點樣積極應對。 1️⃣ 影片講者 馬國權醫生 (Dr. Ma Kwok Kuen) | 外科專科醫生 執照註冊編號：M14967 (Full Registration - Resident List) 專科註冊編號：S28-0476 (Specialist Registration) 香港大學外科學系名譽臨床助理教授 (Honorary Clinical Assistant Professor, Department of Surgery, HKU) 香港大學內外全科醫學士 MBBS (HK) 英國愛丁堡皇家外科醫學院院士 FRCSEd 香港外科醫學院院士 FCSHK 香港醫學專科學院院士 (外科) FHKAM (Surgery) 英國愛丁堡皇家外科醫學院院員 MRCSEd 2️⃣ 影片簡介 遺傳性乳癌基因測試（BRCA Gene Test）主要適用於六大高危臨床情況，包括年輕發病（45 歲以下）、三陰性乳癌、雙側或先後發病之原發性乳癌、同時患有卵巢癌、男性乳癌，以及有濃厚相關癌症家族病史的患者。香港外科專科馬國權醫生指出，確診 BRCA 基因突變的帶因者，預測到 80 歲時患乳癌的累積風險高達七成，患卵巢癌風險亦高達四成。臨床上可透過密切監察（乳房X光造影、超聲波配合乳房磁力共振）、藥物預防（如服用抗荷爾蒙藥物 Tamoxifen）或預防性切除手術三個層面作出積極應對，當中預防性手術（如荷里活影星安祖蓮娜·祖莉案例）可降低患癌風險達九成。馬醫生強調，BRCA 基因突變有五成機會遺傳給下一代子女，因此醫生會建議患者有血緣關係的成年家屬一同接受基因檢測；但對於未成年子女（18 歲以下），臨床上一般強烈不建議提前檢測，以免造成不必要的心理與社會壓力。 本片適合擔心乳癌遺傳、具備乳癌高危家族史、正考慮接受 BRCA 基因檢測，或渴望了解預防性乳房卵巢切除手術的乳癌患者及家屬參考。 3️⃣ 重點 FAQ Q1：確診乳癌，是否代表一定會遺傳給下一代？ A1：不是的。臨床統計顯示，100 個乳癌病人當中，大約只有 15 個具備家族病史，而這當中真正與遺傳基因突變相關的僅有 5 個。其餘高達 95% 的乳癌個案皆屬於隨機發生（Sporadic）。只有在特定的高危臨床情況下，醫生才會懷疑與遺傳基因有關，並建議進行基因檢測。 Q2：臨床上哪六種高危情況，醫生會強烈建議進行遺傳基因檢測？ A2：如果乳癌患者符合以下六大條件之一，建議與醫生討論接受基因化驗： 1）年輕發病： 確診年齡在 45 歲或以下（香港臨床常以此為分界線）。 2）三陰性乳癌： 三陰性乳癌患者當中，高達 20% 與 BRCA 基因突變相關。 3）雙側乳癌： 左右兩側乳房同時、或先後確診原發性乳癌。 4）同時患有卵巢癌： 患者本身或家族中有人同時確診乳癌與卵巢癌。 5）男性乳癌： 男性患乳癌極其罕見，比較多與遺傳基因缺陷有關。 6）濃厚的家族病史： 二代以內的血緣家屬中，有多於一人患上乳癌、卵巢癌、前列腺癌或胰臟癌；或家族成員在極年輕時便發病。 Q3：遺傳基因檢測是如何進行的？主要檢測哪些基因？ A3：這項檢測主要透過抽取血液樣本進行，需時約三個星期出報告。檢測所發現的遺傳性乳癌變異中，高達九成半皆屬於 BRCA 基因突變（包括 BRCA1 與 BRCA2）。這組基因一旦出現缺陷，除了乳癌，也會顯著增加患卵巢癌、前列腺癌同胰臟癌的風險。 Q4：如果報告證實帶有 BRCA 基因突變，一生中面對的患癌風險有多高？ A4：根據醫學統計，帶有 BRCA 基因突變的女性患者，預計到了 80 歲時，累積患上乳癌的機會高達 70%，而患上卵巢癌的機率亦高達 40%。 Q5：發現帶有遺傳性基因突變，醫學上有哪些積極的預防與應對措施？ A5：臨床預防措施主要分為三個層面，由保守至進取，皆有科學實證支持： 第一層：密切監察。 建議患者每半年交替進行「乳房造影及超聲波」與「乳房磁力共振（MRI）」，以交叉填補影像檢查的空窗期，確保在極早期揪出病變。 第二層：藥物預防。 在醫生指導下，選擇性服用抗荷爾蒙藥物（如 Tamoxifen），以降低乳癌發生的概率。 第三層：預防性手術。 採取預防性切除雙側乳房或雙側卵巢及輸卵管（如荷里活影星安祖蓮娜·祖莉案例）。此舉能最徹底地將患癌風險斬草除根，降低風險高達九成以上。 Q6：如果我有基因突變，我的家人和子女需要一齊接受檢測嗎？子女幾歲才適合化驗？ A6：BRCA 基因突變屬於體染色體顯性遺傳，患者的親生子女不分男女、以及親兄弟姊妹，皆各有 50% 的機率遺傳到此突變。因此，醫生會建議有血緣關係的成年親屬進行檢測。 至於子女，臨床指引規定必須年滿 18 歲、具備獨立法定行為能力，且在充分了解檢測後的心理壓力及日後購買商業保險的顧慮後，才可安排檢測。由於此類基因即使有突變，最早也要到二十多歲才可能發病，因此未成年子女絕對毋須過早接受檢測。 4️⃣ 時間軸 00:00 🧬 乳癌遺傳疑慮｜如何透過遺傳性基因測試防範家族性癌症風險 01:17 😟 遺傳基因擔憂｜我有乳癌會唔會遺傳比個女？ 01:56 ✅ 六大高危情況｜邊啲人先需要做遺傳基因測試？ 03:50 🩸 基因檢測流程｜抽血化驗 BRCA1 與 BRCA2 基因突變需時多久？ 04:18 📋 BRCA 基因檢測報告解讀｜了解乳癌與卵巢癌的累計風險 04:43 🛡️ 三層預防措施｜監察、藥物定手術點揀？ 05:42 👨‍👩‍👧 家屬需要驗嗎？｜BRCA遺傳比下一代機會有幾大？ 06:14 👧 未成年子女檢測｜幾歲先啱驗基因？ 5️⃣ 伸延閱讀 跟唔到我講乜？下面相關文章可以幫到你： 遺傳性乳癌－我洗唔洗驗基因？ https://www.breasthk.com/hereditary-b... https://www.hkbreast.com/hereditary-b... 乳癌基因突變－宿命真的無法逆轉？ https://www.breasthk.com/brca-mutation/ https://www.hkbreast.com/brca-mutation/ ＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 6️⃣ 醫學科普免責聲明 由「breasthk」提供的本影片及本頻道內容僅供一般參考及教育用途，不構成醫療建議、診斷或治療，亦不構成醫患關係。各人健康狀況及治療反應各異，如有任何乳房健康疑慮，請諮詢註冊專科醫生進行面對面診症及評估。 【Medical Disclaimer】 The information provided by "breasthk" in this video and on this channel is for general reference and educational purposes only. It does not constitute medical advice, diagnosis, or treatment, nor does it establish a doctor-patient relationship. Individual medical conditions and responses may vary. Please consult a registered specialist for an in-person evaluation regarding any breast health concerns. ＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ #遺傳性乳癌 #乳癌BRCA基因突變 #乳癌遺傳 #乳癌家族史 #乳癌遺傳基因檢測 #預防性乳房切除 #三陰性乳癌遺傳 #愛乳希望 #馬國權醫生