Down Sendromu Tarama Testleri Nelerdir?

Down sendromu, 21. kromozomda rastlantısal olarak görülen 3 çift yerine 2 çift kromozom olması durumudur. Bu durum, genellikle amniyosentez veya CVS (Chorionic Villus Sampling) testleriyle teşhis edilir. Down sendromunun sıklığı yaklaşık olarak 700 canlı doğumda 1'dir, bu da her 700 canlı doğumda bir Down sendromlu bebek dünyaya gelmesi anlamına gelir. Amniyosentez veya CVS gibi testlerle kesin tanı konabilir, ancak bu testlerin %100 doğruluk payı olmasına rağmen, düşük risk oranı nedeniyle her gebeye bu testleri önermek mantıklı olmayabilir. Bu nedenle, riskli gebelikleri belirlemek amacıyla tarama testleri kullanılır. En duyarlı tarama testi olan NIPT (Non-Invasive Prenatal Trisomy) veya Fetal DNA testi, anne kanından bebeğin DNA'sına bakılarak Down sendromlu bebekleri %99 doğrulukla saptayabilir. Ancak, yüksek maliyeti nedeniyle her aile için uygun olmayabilir. Alternatif olarak, ikili, üçlü ve dörtlü testler de kullanılır. İkili test, perinatoloji uzmanları tarafından gebeliğin 11-14. haftasında yapılır ve bebeğin ense kalınlığı ölçümü ile anne yaşının, PAPP-A ve Beta HCG hormon testlerinin kombinasyonuyla Down sendromunu %90 doğrulukla belirleyebilir. Ancak, %10 oranında yanlış pozitif sonuçlar verebilir. Üçlü ve dörtlü testler, ikili testi kaçıran aileler için bir alternatif olabilir ve Down sendromunu %70-75 doğrulukla belirleyebilir. Kesin tanı isteyen ailelere amniyosentez önerilirken, maddi imkanları kısıtlı olan aileler için ikili testin yüksek duyarlılığının avantajlı olduğunu bilmek önemlidir. Kombine test aynı zamanda bebeğin organ gelişimini de değerlendirerek potansiyel anomalilerin %30-40'ını taramaktadır. Doç. Dr. Erol Arslan Perinatoloji Uzmanı Medipol Üniversitesi Sefaköy Hastanesi Bilgi ve randevu için 0212 912 2525 I https://bit.ly/475bwzE #DownSendromu #Perinatoloji #MedipolSefaköy #Medipol