Что такое фенилкетонурия?

Вы когда-нибудь смотрели на этикетку банки или бутылки диетического напитка? Если да, то вы можете найти на ней примерно такую ​​формулировку: «Содержит источник фенилаланина». Что же такое фенилаланин и почему так важно, чтобы о нём сообщалось? Давайте узнаем больше. Фенилаланин — это компонент аспартама, искусственного подсластителя, который примерно в 200 раз слаще сахара. Он широко используется во всем мире в самых разных продуктах, таких как напитки, пирожные и даже чипсы, и даже используется в качестве столового подсластителя. Существует генетическое заболевание под названием фенилкетонурия. Это название немного труднопроизносимо, поэтому его часто сокращают до ФКУ. Оно связано с дефектным геном ФАГ. Поскольку я унаследовал две копии гена ФАГ (одну от мамы и одну от папы), при условии, что я унаследовал одну рабочую версию гена ФАГ от любого из родителей. Я смогу нормально синтезировать фенилаланингидроксилазу. Однако, если обе версии гена ФАГ, унаследованные мной, окажутся дефектными, все инструкции для этого фермента будут дефектными. Это приведет к тому, что фермент будет иметь неправильную форму и, следовательно, не сможет преобразовывать фенилаланин в тирозин. Ссылки на организации, поддерживающие ФКУ Национальный альянс ФКУ (США) https://www.npkua.org/ Национальное общество ФКУ (Великобритания) https://www.nspku.org/