Фонд синдрома Фелан-Макдермид

Фонд синдрома Фелана-Макдермида — ведущая в мире некоммерческая организация, защищающая интересы людей, страдающих редким генетическим заболеванием, называемым синдромом Фелана-Макдермида (СФМ). Наша миссия — оказывать поддержку семьям, содействовать исследованиям и повышать осведомленность о СФМ. Синдром Фелана-Макдермида, иногда называемый синдромом делеции 22q13, — это генетическое заболевание, вызванное делецией концевого участка хромосомы 22 или мутацией гена SHANK3. В большинстве случаев заболевание не является наследственным, а возникает в результате спонтанной мутации (de novo).